Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic alleles in microtubule, secretory granule and extracellular matrix-related genes in familial keratoconus.
Hum Mol Genet
; 30(8): 658-671, 2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729517
2.
Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population.
Clin Genet
; 98(5): 499-506, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32799327
3.
Analysis of an NGS retinopathy panel detects chromosome 1 uniparental isodisomy in a patient with RPE65-related leber congenital amaurosis.
Ophthalmic Genet
; 42(5): 553-560, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34157943
4.
Molecular (SNP) analyses of overlapping hemizygous deletions of 10q25.3 to 10qter in four patients: evidence for HMX2 and HMX3 as candidate genes in hearing and vestibular function.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 669-80, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19253379
5.
Pathogenicity Reclasssification of RPE65 Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy.
Genes (Basel)
; 11(1)2019 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31878136
6.
Peripheral Cone Dystrophy: Expanded Clinical Spectrum, Multimodal and Ultrawide-Field Imaging, and Genomic Analysis.
J Ophthalmol
; 2018: 2984934, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30116628
7.
Creation and characterization of an airway epithelial cell line for stable expression of CFTR variants.
J Cyst Fibros
; 15(3): 285-94, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694805
8.
3q29 interstitial microdeletion syndrome: an inherited case associated with cardiac defect and normal cognition.
Eur J Med Genet
; 52(5): 349-52, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19460468
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