Detalles de la búsqueda
1.
A novel duplication involving PRDM13 in a Turkish family supports its role in North Carolina macular dystrophy (NCMD/MCDR1).
Mol Vis
; 27: 518-527, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34526759
2.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
3.
Phenotypic expansion illuminates multilocus pathogenic variation.
Genet Med
; 20(12): 1528-1537, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29790871
4.
Nonsense ß-thalassemia mutation at codon 37 (TGG>TGA), detected for the first time in three Turkish cases.
Hemoglobin
; 36(3): 283-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22385009
5.
Multiple chromosome abnormalities in the pleural fluid of a patient with recurrent Ewing sarcoma.
Pediatr Hematol Oncol
; 26(4): 267-72, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19437329
6.
Detection of α-Thalassemia by Using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification as an Additional Method for Rare Mutations in Southern Turkey.
Indian J Hematol Blood Transfus
; 32(4): 454-459, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27812256
7.
Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin.
J Clin Invest
; 126(2): 762-78, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26752647
8.
Alpha-thalassemia mutations in adana province, southern Turkey: genotype-phenotype correlation.
Indian J Hematol Blood Transfus
; 31(2): 223-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25825562
9.
The Prevalence of Gap Junction Protein Beta 2 (GJB2) Mutations in Non Syndromic Sensorineural Hearing Loss in Çukurova Region.
J Int Adv Otol
; 11(2): 118-21, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26381000
10.
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes.
J Clin Invest
; 125(2): 636-51, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25574841
11.
Hypomyelination and congenital cataract: identification of novel mutations in two unrelated families.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(1): 108-11, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22749724
12.
Fluorescent in situ hybridization studies in multiple myeloma.
Hematology
; 14(2): 90-4, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19298720
13.
Chromosome heteromorphisms: an impact on infertility.
J Assist Reprod Genet
; 25(5): 191-5, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18461436
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