Detalles de la búsqueda
1.
Long-term reliability of the phospholamban (PLN) p.(Arg14del) risk model in predicting major ventricular arrhythmia: a landmark study.
Europace
; 26(4)2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558121
2.
Exercise does not influence development of phenotype in PLN p.(Arg14del) cardiomyopathy.
Neth Heart J
; 31(7-8): 291-299, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474840
3.
Prediction of ventricular arrhythmia in phospholamban p.Arg14del mutation carriers-reaching the frontiers of individual risk prediction.
Eur Heart J
; 42(29): 2842-2850, 2021 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113975
4.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
5.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31494578
6.
Mutations in CYB561 Causing a Novel Orthostatic Hypotension Syndrome.
Circ Res
; 122(6): 846-854, 2018 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29343526
7.
A randomized controlled trial of eplerenone in asymptomatic phospholamban p.Arg14del carriers.
Eur Heart J
; 44(40): 4284-4287, 2023 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37210081
8.
Toward an effective exome-based genetic testing strategy in pediatric dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 20(11): 1374-1386, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517769
9.
Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 54(9): 624-632, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442542
10.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155
11.
Cardiovascular malformations caused by NOTCH1 mutations do not keep left: data on 428 probands with left-sided CHD and their families.
Genet Med
; 18(9): 914-23, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26820064
12.
The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus.
Eur Heart J
; 36(14): 872-81, 2015 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24598986
13.
The ARVD/C genetic variants database: 2014 update.
Hum Mutat
; 36(4): 403-10, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25676813
14.
Longitudinal analysis of serum neurofilament light chain levels as marker for neuronal damage in hereditary transthyretin amyloidosis.
Amyloid
; 31(2): 132-141, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38477065
15.
High-Sensitivity Cardiac Troponin T to Exclude Cardiac Involvement in TTR Variant Carriers and ATTRv Amyloidosis Patients.
J Clin Med
; 13(3)2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38337504
16.
ECG-only explainable deep learning algorithm predicts the risk for malignant ventricular arrhythmia in phospholamban cardiomyopathy.
Heart Rhythm
; 2024 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38403235
17.
SEPT-GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice variants in cardiomyopathy genes for functional splicing assays in diagnostics.
Gene
; 851: 146984, 2023 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270459
18.
Phenotypic and Genetic Factors Associated with Absence of Cardiomyopathy Symptoms in PLN:c.40_42delAGA Carriers.
J Cardiovasc Transl Res
; 16(6): 1251-1266, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36622581
19.
Phenotypic variability of filamin C-related cardiomyopathy: Insights from a novel Dutch founder variant.
Heart Rhythm
; 20(11): 1512-1521, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37562486
20.
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: pathogenic desmosome mutations in index-patients predict outcome of family screening: Dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy genotype-phenotype follow-up study.
Circulation
; 123(23): 2690-700, 2011 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21606396