Detalles de la búsqueda
1.
Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet
; 95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439726
2.
Retrospective Pediatric Cohort Study Validates NEOS Score and Demonstrates Applicability in Children With Anti-NMDAR Encephalitis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 10(3)2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36948591
3.
IGHMBP2 is a ribosome-associated helicase inactive in the neuromuscular disorder distal SMA type 1 (DSMA1).
Hum Mol Genet
; 18(7): 1288-300, 2009 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19158098
4.
Clinical variability in distal spinal muscular atrophy type 1 (DSMA1): determination of steady-state IGHMBP2 protein levels in five patients with infantile and juvenile disease.
J Mol Med (Berl)
; 87(1): 31-41, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18802676
5.
Effect and safety of treatment with ACE-inhibitor Enalapril and ß-blocker metoprolol on the onset of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy - a randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 105, 2019 05 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31077250
6.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
J Child Neurol
; 23(2): 199-204, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18263757
7.
Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis.
Hum Mutat
; 28(8): 808-15, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17431882
8.
Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy.
Neurol Genet
; 1(4): e32, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27066569
9.
Recessive truncating IGHMBP2 mutations presenting as axonal sensorimotor neuropathy.
Neurology
; 84(5): 523-31, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568292
10.
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(7): 803-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26005867
11.
Growth and psychomotor development of patients with Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(1): 38-44, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100172
12.
A paucisymptomatic neuromuscular disease mimicking type III 5q-SMA with complex rearrangements in the SMN gene.
J Child Neurol
; 29(2): 254-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334346
13.
Descemet membrane endothelial keratoplasty in a child with corneal endothelial dysfunction in Kearns-Sayre syndrome.
Cornea
; 33(11): 1232-4, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25211357
14.
Angelman syndrome and severe infections in a patient with de novo 15q11.2-q13.1 deletion and maternally inherited 2q21.3 microdeletion.
Gene
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23124039
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The natural course of infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
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; 129(1): e148-56, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22157136
16.
Corrigendum: Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(8): 962, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26220135
17.
190 th ENMC international workshop: Spinal muscular atrophy with respiratory distress/distal spinal muscular atrophy type 1: 11-13 May 2012, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 23(7): 602-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23726377
18.
Distinct and overlapping alterations in motor and sensory neurons in a mouse model of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 15(3): 511-8, 2006 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16396995
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