Síndrome de Hiper IgD: espectros clínicos, achados genéticos e condutas terapêuticas / Hyper-IgD syndrome: clinical spectrum, genetic findings, and therapeutic approaches

A deficiência de mevalonato quinase (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) é uma doença genética, espectral, rara, associadas a mutações ao longo do gene MVK causando distúrbios na síntese do colesterol, que culminam em: inflamação sistêmica com febre, adenopatia, sintomas abdominais e outros achados clínicos. Enquanto no polo leve da doença os achados mais comuns são febres recorrentes com linfadenopatia, no polo mais grave adiciona-se o acometimento do sistema nervoso central (meningites assépticas, vasculites e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) e do sistema hematopoiético (síndrome de ativação macrofágica). Apesar de inúmeras terapêuticas, os bloqueadores da interleucina-1 ainda são os únicos medicamentos capazes de controlar a doença e de impedir a evolução para amiloidose. Os estudos atuais visam tentar novos tratamentos, como o transplante de células-tronco hematopoiéticas, ou mesmo a terapia gênica.

Mevalonate kinase deficiency (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) is a rare spectral genetic disorder linked to mutations along the MVK gene leading to impaired cholesterol synthesis, clinically observed as systemic inflammation with fever, adenopathy, abdominal manifestations, and other clinical findings. While on mild forms recurrent fever with lymphadenopathy is commonly observed, severe forms add to that neurological (aseptic meningitis, vasculitis, and neuropsychomotor developmental delay) and hematopoietic involvement (macrophage activation syndrome). Despite of several therapeutic approaches, blocking interleukin-1 is the only effective method to control the disease and prevent the development of systemic amyloidosis. Ongoing studies aim to test new treatments, such as hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy.

Amiloidosis secundaria: características clínicas / Clinical characteristic: secundary amyloidosis

Objetivo: determinar las características clínicas de la amiloidosis secundaria. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de 115 pacientes con diagnóstico histopatológico de amiloidosis secundaria entre 1964 y 1997, determinados por biopsia renal (97.5 por ciento) o de glándula salival menor (2.5 por ciento). Resultados: como enfermedades determinantes se encontraron TBC pulmonar (90.43 por ciento), bronquiectasias (6.08 por ciento), osteomielitis (1.74 por ciento). Las manifestaciones clínicas fueron: edema en 98.2 por ciento, proteinuria 100 por ciento, e hipotensión en 30.43 por ciento. La proteinuria en 24 horas fluctuó entre 1.26 y 3.23 gr. El rango en que fluctuó la albúmina sérica fue de 0.6 a 3 gr/dl. Se encontró función renal normal en 5 por ciento e insuficiencia renal en 95 por ciento de los pacientes