RESUMEN El
cromosoma Filadelfia (Ph por su abreviatura del inglés "
Philadelphia") se presenta en más del 90 % de los
pacientes con
leucemia mieloide crónica. Un cromosoma Ph extra es una de las alteraciones secundarias comúnmente observada como
evolución clonal de la
enfermedad y se puede presentar como un derivativo adicional o un isocromosoma del 22 derivativo. Es una alteración adquirida durante la
progresión de la enfermedad con implicación pronóstica. Se presentan dos
casos con
diagnóstico de
leucemia mieloide crónica, resistentes al
tratamiento con
mesilato de imatinib. En el estudio cromosómico con
técnica de banda G se observaron en ambos
pacientes líneas celulares con dos
isocromosomas del derivativo del 22, 2ider (22) t (9; 22). El primer caso falleció en
crisis blástica y el segundo luego de no responder al
tratamiento de primera línea, se le indicó nilotinib pero su evolución fue no satisfactoria. Las alteraciones cromosómicas secundarias están asociadas con un impacto negativo en la
supervivencia y progresión a fase acelerada y
crisis blástica de la
enfermedad.
ABSTRACT The
Philadelphia chromosome (
Ph) is present in more than 90% of
patients with
chronic myeloid leukemia. An extra
Ph chromosome is one of the
secondary alterations commonly observed in
clonal evolution and it could be as na additional derivative or anisochromosome of the derivative. It is na alteration acquired during the progression of the
disease with prognostic implications. We present two cases with a
diagnosis of
chronic myeloid leukemia,
Who showed resistance to
treatment with
imatinib mesylate. In both
patients,the chromosomal study with G-band
technique, show
cell lines with two
isochromosomes from the derivative of 22, 2ider(22)t(9; 22). The first case died in
blast crisis and to the second after not responding to the first line
treatment, was precribed nilotinib but the evolution was unsatisfactory.
Secondary chromosomal alterations are associated with a negative impact on
survival and the progression to accelerated phase and
blast crisis of the
disease.