ABSTRACT
Blood banks in developing countries have limited capability to typify common blood groups creating disparities in the access to blood units for patients with rare blood genotypes. We report the case of a Peruvian woman with metastatic breast cancer with KELnull phenotype (K0), a rare blood group characterized by the lack of expression of all Kell antigens on the red blood cells (RBCs). The molecular studies identified that the patient's RBCs were homozygous for the nonsense c.1546C > T mutation predicted to encode p.Arg516Ter (KEL*02 N.17 allele), which confirmed the K0 phenotype. We conducted a local and international search of compatible blood units. Finally, the Japanese Red Cross donated the blood units for the patient. We present here the first report for a K0 phenotype in Peru and the challenging genetic disparities that many patients have to face to access to blood units in our country.
Subject(s)
Amino Acid Substitution , Kell Blood-Group System/genetics , Membrane Glycoproteins/genetics , Metalloendopeptidases/genetics , Mutation, Missense , Female , Humans , Middle Aged , Peru , PhenotypeABSTRACT
Durante 12 meses se estudian las infecciones otorrinolaringológicas en dos hospitales de Lima, tanto en niños como en adultos, con especial énfasis en Moraxella catarrhalis. Se tomaron 318 muetras de igual número de pacientes, de los cuales el 40 por ciento resultó negativo a bacterias patógenas. Del 60 por ciento restante se identificó "Staphylococcus aureus" como el causante del 31 por ciento de las infecciones, seguido de "Streptococcus pneumoniae" con el 19 por ciento, luego Moraxella Catarrhalis con 16 por ciento y en cuarto lugar Haemophilus influenzae con 10 por ciento. Rinorrea purulenta fue el principal síntoma en todos los casos. Streptococcus pneumoniae, moraxella catarrhalis y Haemophilus influenzae se aislaron mayoritariamente en niños menores de 14 años. El 15 por ciento de los A. aureus fueron oxacilino-resistentes, el 11 por ciento de S. pneumoniae fueron resistentes a la penicilina, el 70 por ciento de M. catarrhalis eran productoras de B-lactamasa y el 5 por ciento de H. influenzae también producian B-lactamasa. Nuestros resultados permiten orientar mejor el tratamiento antibiótico de la infecciones respiratorias altas.