Detalles de la búsqueda
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von Willebrand factor propeptide missense variants affect anterograde transport to Golgi resulting in ER retention.
Hum Mutat
; 42(6): 731-744, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942438
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Characterization of the mutation spectrum in a Pakistani cohort of type 3 von Willebrand disease.
Haemophilia
; 25(6): 1035-1044, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31532876
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Correction to: Identification of novel mutations in congenital afibrinogenemia patients and molecular modeling of missense mutations in Pakistani population.
Thromb J
; 17: 5, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30988665
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Frequency of Alpha Thalassaemia in homozygous Beta Thalassaemia paediatric patients and its clinical impact at a blood disease centre in Karachi, Pakistan.
J Pak Med Assoc
; 69(7): 959-963, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31308562
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Association of Thrombomodulin Gene Polymorphism (C1418T) With Coronary Artery Disease in Pakistani Population.
Pak J Med Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-30034448
6.
Identification of novel mutations in congenital afibrinogenemia patients and molecular modeling of missense mutations in Pakistani population.
Thromb J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912669
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Glanzmann Thrombasthenia in Pakistani Patients: Identification of 7 Novel Pathogenic Variants in the Fibrinogen Receptor αIIbß3.
Cells
; 12(2)2023 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672149
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Rhino-orbito-cerebral mucormycosis during Covid-19 pandemic- a prospective observational study.
Indian J Med Microbiol
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| MEDLINE | ID: mdl-37651764
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Sequencing of SARS-CoV-2 in local transmission cases through Oxford Nanopore MinION platform from Karachi Pakistan.
J Infect Dev Ctries
; 15(10): 1376-1383, 2021 10 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-34780358
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Novel Genetic Variations in Acute Myeloid Leukemia in Pakistani Population.
Front Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655615
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Homozygous CALR Mutation in Primary Myelofibrosis and Its Effect on Disease Phenotype: A Case Report and Review of the Literature.
Case Rep Hematol
; 2019: 1430170, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30805227
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A Novel Nonsense Mutation in FERMT3 Causes LAD-III in a Pakistani Family.
Front Genet
; 10: 360, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068971
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Profile of drug-resistant-conferring mutations among new and previously treated pulmonary tuberculosis cases from Aligarh region of Northern India.
Int J Mycobacteriol
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| MEDLINE | ID: mdl-30531028
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Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Analyses in a Pakistani Cohort With Hemophilia B.
Clin Appl Thromb Hemost
; 24(5): 741-748, 2018 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752769
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Evaluation of genotype MTBDRplus line probe assay in detection of rifampicin and isoniazid resistance in comparison to solid culture drug susceptibility testing in a tertiary care centre of western Uttar Pradesh.
Indian J Med Microbiol
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| MEDLINE | ID: mdl-29405151
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Genomic profile of a patient with triple negative essential thrombocythemia, unresponsive to therapy: A case report and literature review.
J Adv Res
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| MEDLINE | ID: mdl-28560052
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Coexisting JAK2V617F and CALR Exon 9 Mutation in Essential Thrombocythemia.
Indian J Hematol Blood Transfus
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| MEDLINE | ID: mdl-27408370
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Outcome of Inversion 16 in TKD Positive and Negative Acute Myeloid Leukemia Patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-27221943
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Establishment of diagnostic facilities for autosomal recessive bleeding disorders in Pakistan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30504197
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Managing thalassemia in the developing world: an evidence-based approach for prevention, transfusion independency, and curative treatment with hematopoietic stem cell transplantation.
Blood Adv
; 2(Suppl 1): 42-45, 2018 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30504199
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