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Confirming the involvement of PIEZO2 in the etiology of Marden-Walker syndrome.

Seidahmed, Mohammed Zain; Maddirevula, Sateesh; Miqdad, Abeer M; Al Faifi, Abdullah; Al Samadi, Abdulmohsen; Alkuraya, Fowzan S.

Am J Med Genet A ; 185(3): 945-948, 2021 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33369052

RESUMEN

Pathogenic heterozygous variants in PIEZO2 typically cause distal arthrogryposis type 5 (DA5) and the closely related Gordon syndrome (GS). Only one case of PIEZO2-related Marden-Walker syndrome (MWS) has been reported to date. We report the phenotypic features of a Saudi female patient with features consistent with MWS in whom we identified a novel de novo likely pathogenic variant in PIEZO2. Our case lends support to the link between PIEZO2 and MWS.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética , Aracnodactilia/genética , Blefarofimosis/genética , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/genética , Contractura/genética , Canales Iónicos/genética , Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Anomalías Múltiples/embriología , Adulto , Agenesia del Cuerpo Calloso/diagnóstico por imagen , Agenesia del Cuerpo Calloso/genética , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Aracnodactilia/diagnóstico por imagen , Aracnodactilia/embriología , Blefarofimosis/diagnóstico por imagen , Blefarofimosis/embriología , Niño , Pie Equinovaro/diagnóstico , Pie Equinovaro/embriología , Pie Equinovaro/genética , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/diagnóstico por imagen , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/embriología , Consanguinidad , Contractura/diagnóstico por imagen , Contractura/embriología , Síndrome de Dandy-Walker/diagnóstico por imagen , Síndrome de Dandy-Walker/embriología , Síndrome de Dandy-Walker/genética , Femenino , Estudios de Asociación Genética , Humanos , Discapacidad Intelectual/genética , Canales Iónicos/deficiencia , Masculino , Linaje , Alineación de Secuencia , Homología de Secuencia de Aminoácido , Ultrasonografía Prenatal

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