Detalles de la búsqueda
1.
Biologically informed deep neural network for prostate cancer discovery.
Nature
; 598(7880): 348-352, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34552244
2.
Germline predisposition to pediatric Ewing sarcoma is characterized by inherited pathogenic variants in DNA damage repair genes.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1026-1037, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512711
3.
miRNA Expression Associated with HbF in Saudi Sickle Cell Anemia.
Medicina (Kaunas)
; 58(10)2022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36295630
4.
Inherited DNA-Repair Defects in Colorectal Cancer.
Am J Hum Genet
; 102(3): 401-414, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478780
5.
Evaluating the molecular diagnostic yield of joint genotyping-based approach for detecting rare germline pathogenic and putative loss-of-function variants.
Genet Med
; 23(5): 918-926, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531667
6.
Prevalence of pathogenic germline cancer risk variants in high-risk urothelial carcinoma.
Genet Med
; 22(4): 709-718, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844177
7.
Detection of Pathogenic Variants With Germline Genetic Testing Using Deep Learning vs Standard Methods in Patients With Prostate Cancer and Melanoma.
JAMA
; 324(19): 1957-1969, 2020 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33201204
8.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
9.
Considerations of multigene test findings among men with prostate cancer - knowns and unknowns.
Can J Urol
; 26(5 Suppl 2): 14-16, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31629418
10.
Acute Illness Protocol for Maple Syrup Urine Disease.
Pediatr Emerg Care
; 34(1): 64-67, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095391
11.
Acute Illness Protocol for Urea Cycle Disorders.
Pediatr Emerg Care
; 34(6): e115-e119, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29135898
12.
Acute Illness Protocol for Organic Acidemias: Methylmalonic Acidemia and Propionic Acidemia.
Pediatr Emerg Care
; 33(2): 142-146, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28141776
13.
Acute Illness Protocol for Fatty Acid Oxidation and Carnitine Disorders.
Pediatr Emerg Care
; 33(4): 296-301, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28353532
14.
The spectrum of FBN1, TGFßR1, TGFßR2 and ACTA2 variants in 594 individuals with suspected Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndrome or Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD).
Mol Genet Metab
; 112(2): 171-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793577
15.
Integrative Analysis of Germline Rare Variants in Clear and Non-clear Cell Renal Cell Carcinoma.
Eur Urol Open Sci
; 62: 107-122, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496821
16.
Accelerated Aging and Microsatellite Instability in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa-Associated Cutaneous Squamous Cell Carcinoma.
J Invest Dermatol
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272206
17.
Rare germline structural variants increase risk for pediatric solid tumors.
bioRxiv
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746320
18.
Interplay of Mendelian and polygenic risk factors in Arab breast cancer patients.
Genome Med
; 15(1): 65, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658461
19.
Profiling of pharmacogenomic variants in CYP2D6 and DPYD in indigenous Arab breast cancer patients.
Pharmacogenomics
; 24(7): 411-423, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37222147
20.
Integrative Analysis of Germline Rare Variants in Clear and Non-Clear Cell Renal Cell Carcinoma.
medRxiv
; 2023 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36712083