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1.
The A946T variant of the RNA sensor IFIH1 mediates an interferon program that limits viral infection but increases the risk for autoimmunity.
Nat Immunol
; 18(7): 744-752, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28553952
2.
Multiplexed Functional Assessment of Genetic Variants in CARD11.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1029-1043, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33202260
3.
The Autoimmune Risk R262W Variant of the Adaptor SH2B3 Improves Survival in Sepsis.
J Immunol
; 207(11): 2710-2719, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740959
4.
Molecular diagnosis of childhood immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, and implications for clinical management.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 327-339, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33864888
5.
MHC class II-dependent basophil-CD4+ T cell interactions promote T(H)2 cytokine-dependent immunity.
Nat Immunol
; 10(7): 697-705, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19465906
6.
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(1): 213-218, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33044030
7.
Behçet disease (BD) and BD-like clinical phenotypes: NF-κB pathway in mucosal ulcerating diseases.
Scand J Immunol
; 92(5): e12973, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32889730
8.
Recombination activity of human recombination-activating gene 2 (RAG2) mutations and correlation with clinical phenotype.
J Allergy Clin Immunol
; 143(2): 726-735, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29772310
9.
STAT6 joins the gain-of-function club.
J Allergy Clin Immunol
; 152(1): 53-55, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37192684
10.
Somatic Genetic Reversion of a Duplication Event in IL2RG in Siblings.
J Clin Immunol
; 43(8): 1747-1750, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37481508
11.
Migratory and lymphoid-resident dendritic cells cooperate to efficiently prime naive CD4 T cells.
Immunity
; 29(5): 795-806, 2008 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18951047
12.
Cutting edge: Conditional MHC class II expression reveals a limited role for B cell antigen presentation in primary and secondary CD4 T cell responses.
J Immunol
; 191(2): 545-50, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23772037
13.
Jakinibs for the treatment of immune dysregulation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or STAT3 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 142(5): 1665-1669, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092289
14.
The IFIH1-A946T risk variant promotes diabetes in a sex-dependent manner.
Front Immunol
; 15: 1349601, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38487540
15.
Large-scale mutational analysis identifies UNC93B1 variants that drive TLR-mediated autoimmunity in mice and humans.
J Exp Med
; 221(8)2024 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38780621
16.
Absence of functional fetal regulatory T cells in humans causes in utero organ-specific autoimmunity.
J Allergy Clin Immunol
; 140(2): 616-619.e7, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28322850
17.
Evaluating the prevalence of inborn errors of immunity in adults with chronic immune thrombocytopenia or Evans syndrome.
Blood Adv
; 7(23): 7202-7208, 2023 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37792884
18.
Dysregulated IFN-γ signals promote autoimmunity in STAT1 gain-of-function syndrome.
Sci Transl Med
; 15(703): eade7028, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37406138
19.
Activated interleukin-7 receptor signaling drives B-cell acute lymphoblastic leukemia in mice.
Leukemia
; 36(1): 42-57, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34193976
20.
An ELF4 hypomorphic variant results in NK cell deficiency.
JCI Insight
; 7(23)2022 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477361