Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1181-1189, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773428
2.
Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 381-90, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873735
3.
Loss-of-Function Mutation in APC2 Causes Sotos Syndrome Features.
Cell Rep
; 10(9): 1585-1598, 2015 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25753423
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