Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud Fronteriza

1.

Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Bettio, Cinzia; Banchelli, Federico; Salsi, Valentina; Vicini, Roberto; Crisafulli, Oscar; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Bucci, Elisabetta; Angelini, Corrado; Berardinelli, Angela; Bonanno, Silvia; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Frezza, Erica; Maggi, Lorenzo; Mongini, Tiziana; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Scarlato, Marina; Vattemi, Gaetano; Velardo, Daniele; Tomelleri, Giuliano; D'Amico, Roberto; D'Antona, Giuseppe; Tupler, Rossella.

BMC Musculoskelet Disord ; 25(1): 35, 2024 Jan 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38183077

2.

ETF dehydrogenase advances in molecular genetics and impact on treatment.

Missaglia, Sara; Tavian, Daniela; Angelini, Corrado.

Crit Rev Biochem Mol Biol ; 56(4): 360-372, 2021 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33823724

3.

Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders: X. Metabolic myopathies.

Angelini, Corrado; Burlina, Alberto; Blau, Nenad; Ferreira, Carlos R.

Mol Genet Metab ; 137(1-2): 213-222, 2022.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36155185

4.

Morphological study of TNPO3 and SRSF1 interaction during myogenesis by combining confocal, structured illumination and electron microscopy analysis.

Costa, Roberta; Rodia, Maria Teresa; Zini, Nicoletta; Pegoraro, Valentina; Marozzo, Roberta; Capanni, Cristina; Angelini, Corrado; Lattanzi, Giovanna; Santi, Spartaco; Cenacchi, Giovanna.

Mol Cell Biochem ; 476(4): 1797-1811, 2021 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33452620

5.

MiRNAs as biomarkers of phenotype in neutral lipid storage disease with myopathy.

Pegoraro, Valentina; Missaglia, Sara; Marozzo, Roberta; Tavian, Daniela; Angelini, Corrado.

Muscle Nerve ; 61(2): 253-257, 2020 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31729045

6.

MyomiRNAs and myostatin as physical rehabilitation biomarkers for myotonic dystrophy.

Pegoraro, Valentina; Cudia, Paola; Baba, Alfonc; Angelini, Corrado.

Neurol Sci ; 41(10): 2953-2960, 2020 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32350671

7.

Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.

Tiziano, Francesco Danilo; Lomastro, Rosa; Abiusi, Emanuela; Pasanisi, Maria Barbara; Di Pietro, Lorena; Fiori, Stefania; Baranello, Giovanni; Angelini, Corrado; Sorarù, Gianni; Gaiani, Alessandra; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Mercuri, Eugenio; Vasco, Gessica; Pane, Marika; Vita, Giuseppe; Vita, Gianluca; Messina, Sonia; Petillo, Roberta; Passamano, Luigia; Politano, Luisa; Campanella, Angela; Mantegazza, Renato; Morandi, Lucia.

J Med Genet ; 56(5): 293-300, 2019 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30593463

8.

MicroRNAs and HDAC4 protein expression in the skeletal muscle of ALS patients.

Pegoraro, Valentina; Marozzo, Roberta; Angelini, Corrado.

Clin Neuropathol ; 39(3): 105-114, 2020.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32000889

9.

Can miR-34a be suitable for monitoring sensorineural hearing loss in patients with mitochondrial disease? A case series.

Marozzo, Roberta; Pegoraro, Valentina; Dipietro, Laura; Ralli, Massimo; Angelini, Corrado; Di Stadio, Arianna.

Int J Neurosci ; 130(12): 1272-1277, 2020 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32079439

10.

Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.

Nikolic, Ana; Jones, Takako I; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Maranda, Louise; Sera, Francesco; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Portaro, Simona; Villa, Luisa; Fiorillo, Chiara; Maggi, Lorenzo; Santoro, Lucio; Antonini, Giovanni; Filosto, Massimiliano; Moggio, Maurizio; Angelini, Corrado; Pegoraro, Elena; Berardinelli, Angela; Maioli, Maria Antonetta; D'Angelo, Grazia; Di Muzio, Antonino; Siciliano, Gabriele; Tomelleri, Giuliano; D'Esposito, Maurizio; Della Ragione, Floriana; Brancaccio, Arianna; Piras, Rachele; Rodolico, Carmelo; Mongini, Tiziana; Magdinier, Frederique; Salsi, Valentina; Jones, Peter L; Tupler, Rossella.

Int J Mol Sci ; 21(7)2020 Apr 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32290091

11.

Clinical and genetic characterization of an Italian family with slow-channel syndrome.

Angelini, Corrado; Lispi, Ludovico; Salvoro, Cecilia; Mostacciuolo, Maria Luisa; Vazza, Giovanni.

Neurol Sci ; 40(3): 503-507, 2019 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30542963

12.

Elevated Expression of Moesin in Muscular Dystrophies.

Pines, Mark; Levi, Oshrat; Genin, Olga; Lavy, Adi; Angelini, Corrado; Allamand, Valérie; Halevy, Orna.

Am J Pathol ; 187(3): 654-664, 2017 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28082118

13.

Regulation of ER-mitochondria contacts by Parkin via Mfn2.

Basso, Valentina; Marchesan, Elena; Peggion, Caterina; Chakraborty, Joy; von Stockum, Sophia; Giacomello, Marta; Ottolini, Denis; Debattisti, Valentina; Caicci, Federico; Tasca, Elisabetta; Pegoraro, Valentina; Angelini, Corrado; Antonini, Angelo; Bertoli, Alessandro; Brini, Marisa; Ziviani, Elena.

Pharmacol Res ; 138: 43-56, 2018 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30219582

14.

Characterization of two ETFDH mutations in a novel case of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Missaglia, Sara; Tavian, Daniela; Moro, Laura; Angelini, Corrado.

Lipids Health Dis ; 17(1): 254, 2018 Nov 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30424791

15.

Lipolysis and lipophagy in lipid storage myopathies.

Angelini, Corrado; Nascimbeni, Anna Chiara; Cenacchi, Giovanna; Tasca, Elisabetta.

Biochim Biophys Acta ; 1862(7): 1367-73, 2016 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27085974

16.

The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.

Magri, Francesca; Nigro, Vincenzo; Angelini, Corrado; Mongini, Tiziana; Mora, Marina; Moroni, Isabella; Toscano, Antonio; D'angelo, Maria Grazia; Tomelleri, Giuliano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; Musumeci, Olimpia; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Monforte, Mauro; Sciacco, Monica; Fiorillo, Chiara; Gandossini, Sandra; Minetti, Carlo; Morandi, Lucia; Savarese, Marco; Fruscio, Giuseppina Di; Semplicini, Claudio; Pegoraro, Elena; Govoni, Alessandra; Brusa, Roberta; Del Bo, Roberto; Ronchi, Dario; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro.

Muscle Nerve ; 55(1): 55-68, 2017 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27184587

17.

Micro-RNA expression in muscle and fiber morphometry in myotonic dystrophy type 1.

Fritegotto, Chiara; Ferrati, Chiara; Pegoraro, Valentina; Angelini, Corrado.

Neurol Sci ; 38(4): 619-625, 2017 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28078570

18.

Spectrum of metabolic myopathies.

Angelini, Corrado.

Biochim Biophys Acta ; 1852(4): 615-21, 2015 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24997454

19.

Progress and challenges in diagnosis of dysferlinopathy.

Fanin, Marina; Angelini, Corrado.

Muscle Nerve ; 54(5): 821-835, 2016 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27501525

20.

Next generation sequencing detection of late onset pompe disease.

Angelini, Corrado; Savarese, Marco; Fanin, Marina; Nigro, Vincenzo.

Muscle Nerve ; 53(6): 981-3, 2016 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26800218

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