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N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38294974
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Quantitative longitudinal natural history of 8 gangliosidoses-conceptual framework and baseline data of the German 8-in-1 disease registry. A cross-sectional analysis.
Genet Med
; 24(12): 2434-2443, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194207
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A randomized, placebo-controlled clinical trial evaluating olipudase alfa enzyme replacement therapy for chronic acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in adults: One-year results.
Genet Med
; 24(7): 1425-1436, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471153
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The Clinical and Molecular Spectrum of GM1 Gangliosidosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-31761138
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J Inherit Metab Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30746723
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046785
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Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 88, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29859105
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