Detalles de la búsqueda
1.
The Genomics of Auditory Function and Disease.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 275-299, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35667089
2.
SMARCA4 mutation causes human otosclerosis and a similar phenotype in mice.
J Med Genet
; 61(2): 117-124, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37399313
3.
A homozygous AP3D1 missense variant in patients with sensorineural hearing loss as the leading manifestation.
Hum Genet
; 142(8): 1077-1089, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445457
4.
Shared and organ-specific gene-expression programs during the development of the cochlea and the superior olivary complex.
RNA Biol
; 20(1): 629-640, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37602850
5.
Genomic analysis of inherited hearing loss in the Palestinian population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(33): 20070-20076, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747562
6.
PNPT1, MYO15A, PTPRQ, and SLC12A2-associated genetic and phenotypic heterogeneity among hearing impaired assortative mating families in Southern India.
Ann Hum Genet
; 86(1): 1-13, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34374074
7.
The noncoding genome and hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 323-333, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491412
8.
Autosomal dominant non-syndromic hearing loss maps to DFNA33 (13q34) and co-segregates with splice and frameshift variants in ATP11A, a phospholipid flippase gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 431-444, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278131
9.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
10.
Expression pattern of cochlear microRNAs in the mammalian auditory hindbrain.
Cell Tissue Res
; 383(2): 655-666, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33156384
11.
Identification and characterization of key long non-coding RNAs in the mouse cochlea.
RNA Biol
; 18(8): 1160-1169, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131415
12.
A paradoxical genotype-phenotype relationship: Low level of GOSR2 translation from a non-AUG start codon in a family with profound hearing loss.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2265-2268, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074134
13.
miR-96 is required for normal development of the auditory hindbrain.
Hum Mol Genet
; 27(5): 860-874, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325119
14.
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
Clin Genet
; 98(4): 353-364, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111345
15.
Striatin is a novel modulator of cell adhesion.
FASEB J
; 33(4): 4729-4740, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30592649
16.
Emerging complexities of the mouse as a model for human hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(35): e2211351119, 2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960848
17.
[INNOVATIONS IN RESEARCH OF HEREDITARY DEAFNESS].
Harefuah
; 159(1): 117-122, 2020 Feb.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-32048492
18.
Insights into inner ear-specific gene regulation: Epigenetics and non-coding RNAs in inner ear development and regeneration.
Semin Cell Dev Biol
; 65: 69-79, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836639
19.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
20.
Computational analysis of mRNA expression profiling in the inner ear reveals candidate transcription factors associated with proliferation, differentiation, and deafness.
Hum Genomics
; 12(1): 30, 2018 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929553