Detalles de la búsqueda
1.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440975
2.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
3.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
4.
DNA methylation signatures for chromatinopathies: current challenges and future applications.
Hum Genet
; 2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37022461
5.
The utility of DNA methylation signatures in directing genome sequencing workflow: Kabuki syndrome and CDK13-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1368-1375, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35043535
6.
Potential pathophysiological role of microRNA 193b-5p in human placentae from pregnancies complicated by preeclampsia and intrauterine growth restriction.
Mol Biol Rep
; 47(9): 6531-6544, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32803505
7.
Creation of matrix protein gene variants of two serotypes of vesicular stomatitis virus as prime-boost vaccine vectors.
J Virol
; 89(12): 6338-51, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25855732
8.
Biological relevance of CNV calling methods using familial relatedness including monozygotic twins.
BMC Bioinformatics
; 15: 114, 2014 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24750645
9.
Copy number variation distribution in six monozygotic twin pairs discordant for schizophrenia.
Twin Res Hum Genet
; 17(2): 108-20, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24556202
10.
A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 324-332, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282074
11.
Multiomics of Bohring-Opitz syndrome truncating ASXL1 mutations identify canonical and noncanonical Wnt signaling dysregulation.
JCI Insight
; 8(10)2023 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053013
12.
Generation of DNA Methylation Signatures and Classification of Variants in Rare Neurodevelopmental Disorders Using EpigenCentral.
Curr Protoc
; 2(11): e597, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367395
13.
DNA methylation signature associated with Bohring-Opitz syndrome: a new tool for functional classification of variants in ASXL genes.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 695-702, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361921
14.
Exposure to Gestational Diabetes Mellitus (GDM) alters DNA methylation in placenta and fetal cord blood.
Diabetes Res Clin Pract
; 174: 108690, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549677
15.
Identification of miR-210-5p in human placentae from pregnancies complicated by preeclampsia and intrauterine growth restriction, and its potential role in the pregnancy complications.
Pregnancy Hypertens
; 19: 159-168, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32014817
16.
Placental microRNAs in pregnancies with early onset intrauterine growth restriction and preeclampsia: potential impact on gene expression and pathophysiology.
BMC Med Genomics
; 12(1): 91, 2019 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248403
17.
Correction: A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 366, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355964
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>