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1.
Additional evidence for the role of chromosomal imbalances and SOX8, ZNRF3 and HHAT gene variants in early human testis development.
Reprod Biol Endocrinol
; 21(1): 2, 2023 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631813
2.
Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13680-13688, 2020 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32493750
3.
Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children.
Am J Hum Genet
; 102(3): 487-493, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478779
4.
Advances in genomic diagnosis of a large cohort of Egyptian patients with disorders of sex development.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1666-1677, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33742552
5.
ZNRF3 functions in mammalian sex determination by inhibiting canonical WNT signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(21): 5474-5479, 2018 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29735715
6.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29373757
7.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
8.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome.
Genet Med
; 22(1): 150-159, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337883
9.
A missense mutation in NR5A1 causing female to male sex reversal: A case report.
Andrologia
; 52(6): e13585, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32271476
10.
The TALE homeodomain of PBX1 is involved in human primary testis-determination.
Hum Mutat
; 40(8): 1071-1076, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058389
11.
Identification of a missense variant in CLDN2 in obstructive azoospermia.
J Hum Genet
; 64(10): 1023-1032, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31320686
12.
Mutant NR5A1/SF-1 in patients with disorders of sex development shows defective activation of the SOX9 TESCO enhancer.
Hum Mutat
; 39(12): 1861-1874, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30067310
13.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3446-3453, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378692
14.
Human sex-determination and disorders of sex-development (DSD).
Semin Cell Dev Biol
; 45: 77-83, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26526145
15.
Molecular basis of the attenuated phenotype of human APOBEC3B DNA mutator enzyme.
Nucleic Acids Res
; 43(19): 9340-9, 2015 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26384561
16.
Mutations in the FOG2/ZFPM2 gene are associated with anomalies of human testis determination.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3657-65, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549039
17.
Familial early puberty: presentation and inheritance pattern in 139 families.
BMC Endocr Disord
; 16(1): 50, 2016 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27624871
18.
Early recognition of gonadal dysgenesis in congenital nephrotic syndromeâ©.
Clin Nephrol
; 86 (2016)(12): 341-344, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27719739
19.
Familial forms of disorders of sex development may be common if infertility is considered a comorbidity.
BMC Pediatr
; 16(1): 195, 2016 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27899089
20.
Refining the regulatory region upstream of SOX9 associated with 46,XX testicular disorders of Sex Development (DSD).
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1851-8, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900885