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1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
2.
Clinical, biochemical and molecular characterization of 12 patients with pyruvate carboxylase deficiency treated with triheptanoin.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107605, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207470
3.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
4.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
5.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576218
6.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
7.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
8.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
9.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
10.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
11.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
12.
An Unusually High Excretion of Ethylmalonic Acid in a Patient with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Clin Chem
; 67(9): 1290-1292, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470039
13.
Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations.
Hum Mutat
; 29(9): E150-72, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18546365
14.
De novo variants in EBF3 are associated with hypotonia, developmental delay, intellectual disability, and autism.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162653
15.
De novo mutations in POLG presenting with acute liver failure or encephalopathy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 49(1): 126-9, 2009 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19252446
16.
Index of suspicion.
Pediatr Rev
; 25(7): 254-9, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15231992
17.
De novo mutation in POLG leads to haplotype insufficiency and Alpers syndrome.
Mitochondrion
; 9(5): 340-5, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19501198
18.
Expanding spectrum of congenital disorder of glycosylation Ig (CDG-Ig): sibs with a unique skeletal dysplasia, hypogammaglobulinemia, cardiomyopathy, genital malformations, and early lethality.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1371-8, 2007 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17506107
19.
Glutaric acidemia type 1 in patients of Lumbee heritage from North Carolina.
Mol Genet Metab
; 88(1): 90-2, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16466958
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