Detalles de la búsqueda
1.
ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series.
Mov Disord
; 39(5): 887-892, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469933
2.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085948
3.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150594
4.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
5.
Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1575-1581, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638601
6.
Cardiac findings in pediatric patients with spinal muscular atrophy types 2 and 3.
Muscle Nerve
; 63(1): 75-83, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043451
7.
A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34576077
8.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
9.
Glucose and lipid metabolism disorders in children and adolescents with spinal muscular atrophy types 2 and 3.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 291-299, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33685840
10.
Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicenter cohort study.
Neurology
; 95(21): e2866-e2879, 2020 11 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32913013
11.
GCH1 mutations are common in Serbian patients with dystonia-parkinsonism: Challenging previously reported prevalence rates of DOPA-responsive dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 45: 81-84, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28958832
12.
Phenotype of PLP1-related Disorder Caused by Novel Mutation: A Case Report.
Mov Disord Clin Pract
; 5(5): 548-550, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637272
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