Detalles de la búsqueda
1.
High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect.
Hum Mol Genet
; 31(5): 748-760, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559225
2.
New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements.
J Med Genet
; 59(9): 895-905, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750192
3.
Age-Associated Salivary MicroRNA Biomarkers for Oculopharyngeal Muscular Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32842713
4.
Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans.
Nature
; 501(7468): 506-11, 2013 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24037378
5.
Immune stimuli shape the small non-coding transcriptome of extracellular vesicles released by dendritic cells.
Cell Mol Life Sci
; 75(20): 3857-3875, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29808415
6.
Flexible and Scalable Full-Length CYP2D6 Long Amplicon PacBio Sequencing.
Hum Mutat
; 38(3): 310-316, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28044414
7.
Detecting PKD1 variants in polycystic kidney disease patients by single-molecule long-read sequencing.
Hum Mutat
; 38(7): 870-879, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28378423
8.
Inter- and intra-species variation in genome-wide gene expression of Drosophila in response to parasitoid wasp attack.
BMC Genomics
; 18(1): 331, 2017 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449654
9.
TSSV: a tool for characterization of complex allelic variants in pure and mixed genomes.
Bioinformatics
; 30(12): 1651-9, 2014 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24532718
10.
Strategies for rapidly mapping proviral integration sites and assessing cardiogenic potential of nascent human induced pluripotent stem cell clones.
Exp Cell Res
; 327(2): 297-306, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24836851
11.
Integrated analysis of microRNA and mRNA expression: adding biological significance to microRNA target predictions.
Nucleic Acids Res
; 41(15): e146, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23771142
12.
Deep sequencing of RNA from immune cell-derived vesicles uncovers the selective incorporation of small non-coding RNA biotypes with potential regulatory functions.
Nucleic Acids Res
; 40(18): 9272-85, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22821563
13.
Tbx2 and Tbx3 induce atrioventricular myocardial development and endocardial cushion formation.
Cell Mol Life Sci
; 69(8): 1377-89, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22130515
14.
ARTISAN PCR: rapid identification of full-length immunoglobulin rearrangements without primer binding bias.
Br J Haematol
; 178(6): 983-986, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27301611
15.
Gene expression profiling of the forming atrioventricular node using a novel tbx3-based node-specific transgenic reporter.
Circ Res
; 105(1): 61-9, 2009 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19498200
16.
Breakpoint characterization of a rare alpha0 -thalassemia deletion using targeted locus amplification on genomic DNA.
Int J Lab Hematol
; 43(6): 1628-1634, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34251753
17.
New methods for next generation sequencing based microRNA expression profiling.
BMC Genomics
; 11: 716, 2010 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-21171994
18.
Diagnostics of short tandem repeat expansion variants using massively parallel sequencing and componential tools.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 400-407, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30455479
19.
Human Bone Marrow-Resident Natural Killer Cells Have a Unique Transcriptional Profile and Resemble Resident Memory CD8+ T Cells.
Front Immunol
; 9: 1829, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30186282
20.
Comprehensive multi-center assessment of small RNA-seq methods for quantitative miRNA profiling.
Nat Biotechnol
; 36(8): 746-757, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30010675