Detalles de la búsqueda
1.
Neurofibromatosis type 1 mosaicism in patients with constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 61(2): 158-162, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37775264
2.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597585
3.
Combined Tumor-Based BRCA1/2 and TP53 Mutation Testing in Ovarian Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511329
4.
Diversity of genetic events associated with MLH1 promoter methylation in Lynch syndrome families with heritable constitutional epimutation.
Genet Med
; 20(12): 1589-1599, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790873
5.
Germline CDKN2A/P16INK4A mutations contribute to genetic determinism of sarcoma.
J Med Genet
; 54(9): 607-612, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28592523
6.
Fungal and Bacterial Diversity of Airway Microbiota in Adults with Cystic Fibrosis: Concordance Between Conventional Methods and Ultra-Deep Sequencing, and Their Practical use in the Clinical Laboratory.
Mycopathologia
; 183(1): 171-183, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28766039
7.
Occurrence of BAP1 germline mutations in cutaneous melanocytic tumors with loss of BAP1-expression: A pilot study.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(9): 691-694, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28560743
8.
Germline BAP1 mutations predispose to renal cell carcinomas.
Am J Hum Genet
; 92(6): 974-80, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684012
9.
Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology
; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116798
10.
Complete Penetrance and Absence of Intrafamilial Variability in a Large Family with Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma.
Dermatology
; 232(3): 293-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27161211
11.
Correlation Between Pneumocystis jirovecii Mitochondrial Genotypes and High and Low Fungal Loads Assessed by Single Nucleotide Primer Extension Assay and Quantitative Real-Time PCR.
J Eukaryot Microbiol
; 62(5): 650-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25940946
12.
High diversity of non-sporulating moulds in respiratory specimens of immunocompromised patients: should all the species be reported when diagnosing invasive aspergillosis?
Mycoses
; 58(9): 557-64, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26214496
13.
Metabolic detoxification pathways for 5-methoxy-sterigmatocystin in primary tracheal epithelial cells.
Xenobiotica
; 44(1): 1-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756242
14.
Association between circulating DNA, serum (1->3)-ß-D-glucan, and pulmonary fungal burden in Pneumocystis pneumonia.
Clin Infect Dis
; 55(2): e5-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22523258
15.
Azole preexposure affects the Aspergillus fumigatus population in patients.
Antimicrob Agents Chemother
; 56(9): 4948-50, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22710122
16.
Clinical significance of quantifying Pneumocystis jirovecii DNA by using real-time PCR in bronchoalveolar lavage fluid from immunocompromised patients.
J Clin Microbiol
; 50(2): 227-31, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22162560
17.
Trichophyton bullosum: a new zoonotic dermatophyte species.
Med Mycol
; 50(3): 305-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21905949
18.
Cytochrome b gene quantitative PCR for diagnosing Plasmodium falciparum infection in travelers.
J Clin Microbiol
; 49(6): 2191-5, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21508150
19.
Degradation of fungal DNA in formalin-fixed paraffin-embedded sinus fungal balls hampers reliable sequence-based identification of fungi.
Med Mycol
; 49(3): 329-32, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20950222
20.
Contribution of uniformly 13C-enriched sterigmatocystin to the study of its pulmonary metabolism.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 25(19): 2704-10, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21913247