Detalles de la búsqueda
1.
Koolen-de Vries syndrome in a 63-year-old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(2): 692-707, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34665525
2.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403097
3.
Graft collection by apheresis and graft composition.
Transfus Apher Sci
; 63(3): 103924, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38692163
4.
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2042-51, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25940952
5.
Systemic ALK-negative anaplastic large cell lymphoma with distinctive myxoid change and DUSP22 rearrangement.
Virchows Arch
; 481(6): 975-979, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35879438
6.
Deletion 2p15-16.1 syndrome: case report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2473-8, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910216
7.
A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient with apparently isolated metopic craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2543-51, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910230
8.
Protein-protein interaction network analysis applied to DNA copy number profiling suggests new perspectives on the aetiology of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Sci Rep
; 11(1): 448, 2021 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33432050
9.
Altered Expression of Candidate Genes in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome May Influence Vaginal Keratinocytes Biology: A Focus on Protein Kinase X.
Biology (Basel)
; 10(6)2021 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34063745
10.
De Novo Inverted Duplication Deletion of 4p in a 14-Week-Old Male Fetus Aborted Due to Multiple Anomalies.
J Pediatr Genet
; 10(3): 245-249, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34504730
11.
X chromosome monosomy restricted to the left ventricle is not a major cause of isolated hypoplastic left heart.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 1967-72, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20635409
12.
An additional clinical sign of 17q21.31 microdeletion syndrome: preaxial polydactyly of hands with broad thumbs.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1671-3, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25858762
13.
Identification of a De Novo Xq26.2 Microduplication Encompassing FIRRE Gene in a Child with Intellectual Disability.
Diagnostics (Basel)
; 10(12)2020 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33255855
14.
ALK-negative anaplastic large cell lymphoma with "Hodgkin-like" cytomorphology and nuclear expression of PAX5.
Pathol Res Pract
; 216(2): 152724, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31784094
15.
Small 7p22.3 microdeletion: Case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103772, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31568860
16.
2q31.2q32.3 deletion syndrome: report of an adult patient.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 706-12, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19248183
17.
3q29 Microdeletion: a mental retardation disorder unassociated with a recognizable phenotype in two mother-daughter pairs.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1777-81, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19610115
18.
Array-based comparative genomic hybridization in early-stage mycosis fungoides: recurrent deletion of tumor suppressor genes BCL7A, SMAC/DIABLO, and RHOF.
Genes Chromosomes Cancer
; 47(12): 1067-75, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18663754
19.
A novel mosaic 1q32.1 microduplication identified through Chromosome Microarray Analysis: narrowing the smallest critical region including KDM5B gene found associated with neurodevelopmetal disorders.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103558, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31405577
20.
Complex rearrangement of chromosomes 7q21.13-q22.1 confirms the ectrodactyly-deafness locus and suggests new candidate genes.
Am J Med Genet A
; 146A(2): 238-44, 2008 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18080328