[Guía latinoamericana para el diagnóstico y tratamiento de alergia a las proteínas de la leche de vaca (GL-APLV)].

Cow's milk allergy (CMA) is an immune-based disease that has become an increasing problem. The diagnosis and management of CMA varies from one clinical setting to another and represents a challenge in pediatric practice. In addition, because nonallergic food reactions can be confused with CMA symptoms, there is an overdiagnosis of the disease. In response to these situations, pediatric specialties from recognized institutions throughout Latin America decided to develop a clinical guideline for diagnosis and management of cow's milk allergy. These guidelines include definitions, epidemiology, pathophysiology overview, clinical and evidencebased recommendations for the diagnosis and treatment of CMA. They also include prevention and prognosis sections and identify gaps in the current knowledge to be addressed through future research.

Long-term evolution of mucopolysaccharidosis type I in twins treated with enzyme replacement therapy plus hematopoietic stem cells transplantation.

Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a heterogeneous group of diseases that have in common the accumulation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides) within the lysosome. The diseases are caused by a deficiency of the enzyme α-L-iduronidase which is responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs or mucopolysaccharides). More than 100 mutations in the gene have been reported, resulting in marked clinical/response variability. MPSs usually present as multisystem and progressive clinical disorders which affect psychomotor and cardiovascular development, the cornea and the musculoskeletal system. Seven phenotypically distinct diseases have been described, and MPS type I (MPS-I) is divided into three clinical forms: severe (Hurler syndrome), intermediate (Hurler-Scheie syndrome) or mild (Scheie syndrome). For the treatment of MPS-I, Enzyme Replacement Therapy (ERT) with α-L-iduronidase and Hematopoietic Stem Cells Transplantation (HSCT), separately or in combination, have produced clinical improvement, especially with regards cardiovascular symptoms and psychomotor development. This article presents the long-term (more than seven years) follow-up of monochorionic, diamniotic twins who were diagnosed with MPS-I at an early stage, and treated with ERT (from age 10 months) plus HSCT (from age 18 months). Overall, the treatment has facilitated stable development with an overall good response and better control of symptoms associated with MPS-I.

Comparative pharmacokinetics of acetyl salicylic acid and its metabolites in children suffering from autoimmune diseases.

UNLABELLED: The aim of the present study was to compare the effect produced by juvenile rheumatoid arthritis (JRA) or rheumatic fever (RF) on the pharmacokinetics of acetyl salicylic acid (ASA) and its metabolites in children with autoimmune diseases (AD). METHODS: A prospective, open labelled study was performed in 17 children with JRA and 17 with RF who received a single dose of 25 mg ASA/kg orally. The pharmacokinetics of ASA and its metabolites were determined. The blood and urine levels of each salicylate collected during 24 h were measured by HPLC. A group of 15 healthy teenage volunteers was included as a control group. RESULTS: The maximum plasma concentration, half-life time, area under the curve and the amount of salicylates excreted were statistically different between the JRA and the RF groups, as well as between the RF group and the controls, however, there were no significant differences between the JRA group and the controls. CONCLUSIONS: Dosage schemes must be adjusted for JRA patients, since the half life in these patients is longer than in RF patients. However, due to ample variability of pharmacokinetic parameters it is recommended that dose schemes are individualized on the type of autoimmune disease considered.

Homocistinuria: informe de 2 pacientes / Homocystinuria: Report of 2 patients

Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones.

Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22-3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of visual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7-47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120-960 pg/mL); folates, 20-7.2 ng/mL (normal, 3-17 ng/mL). Case 2: methionine, 180-1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3-17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications.

Escorbuto, patología olvidada por el pediatria / Scurvy, a pathology neglected by the pediatrician

Se presenta la experiencia del servicio de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría con los 2 únicos pacientes que cursaron con escorbuto en 15 años de historia del Hospital. Se describen los aspectos fisiopatológicos y clínicos, las fuentes de vitamina C y el manejo

Pericarditis infecciosa por S. aureus: relación con nefritis por inmunidad cruzada / Infectious pericarditis by S. aureus: relation to nephritis by crossed immunity

Paciente con derrame pericárdico purulento, relacionado con nefritis por inmunidad cruzada, secundario a infección por Staphylococcus aureus. Se describe el cuadro clínico de las dos patologías, así como sus agentes causales, métodos diagnósticos y tratamiento

Manifestaciones pulmonares en artritis reumatoide juvenil / Pulmonary manifestations in juvenile rheumatoid arthritis

Se describe un caso de artritis reumatoide juvenil poliarticular seronegativo con neumopatía restrictiva como manifestación de la primera. Se revisa literatura médica al respecto y métodos para determinar el diagnóstico, haciendo hincapié en la necesidad de investigar la función pulmonar en todo paciente con artritis reumatoide, aun cuando permanezca asintomático. No es frecuente sin embargo la presentación de esta variedad clínica

Hepatoesplenomegalia de etiologia desconocida: abordaje clínico para su diagnóstico en 57 casos / Hepatoesplenomegaly of unknown etiology: clinical approach in 57 cases

Se estudiaron 57 pacientes en el departamento de Medicina Interna del NaPe con diagnóstico de hepatoesplenomegalia de causa por determinar. La mayoria de los enfermos fueron lactantes y preescolares sin predominio de algún sexo. No tuvieron alteración grave del estado nutricional o de la talla, aunque cuando existió habitualmente fueron enfermos con un problema metabólico o neoplásico. Los signos y síntomas más frecuentes fueron: retardo psicomotor, palidez, ictericia y sangrado. Con pruebas de función hepática, biometría hemática y examen general de orina sólo se determinó la causa del problema en 19 pacientes. Los exámenes de gabinete sivieron para confirmar únicamente la presencia de visceromegalias. La biopsia de hígado, médula ósea y tomizaje metabólico permitieron establecer el diagnóstico en 34 casos. Los problemas infecciosos, metabólicos y neoplásicos constituyeron las causas más frecuentes de las visceromegalias. Hepatoespslenomegalia; ictericia; sangrado en

Abuso sexual en la edad pediátrica: consideraciones clínicas en siete casos / Sexual abuse in children: clinical considerations in 7 cases

Se presentan siete pacientes que sufrieron diversas formas de abuso sexual como una manifestación de maltrato, problema que se notifica legal y médicamente en una minoría de casos. Se analizaron las características del agresor, de la víctima, así como del cuadro clínico, siendo los hallazgos similares a lo descrito en la literatura. Se enfatiza el efecto que puede tener el alcoholismo, la farmacodependencia y el estado civil del agresor en el establecimiento de esta forma de maltrato. Se refiere que algunos factores como la presencia de infección venérea a una edad no esperada, el hallazgo de lesiones físicas además del daño sexual son de gran utilidad al pediatra para sospechar y establecer el diagnóstico de esta faceta de maltrato

Algunas consideraciones básicas sobre infecciones estreptocóccicas en el niño / Basic considerations on streptococcal infections in the child

Siendo las infecciones de vías respiratorias altas muy frecuentes en la población infantil, es conveniente conocer la etiología de la misma en un alto porcentaje. El estreptococo beta hemolítico del grupo A es el agente bacteriano más común y el que en realidad necesita ser tratado con antibiótico para evitar no solamente la morbilidad de dicha infección en diversas partes de la economía; también las complicaciones no supurativas como son fiebre reumática y glomerulonefritis dependen para su presentación o desarrollo, de un tratamiento adecuado y a tiempo. El conocer la anatomía de la bacteria y el comportamiento inmunológico del huésped ante este agente infeccioso, los exámenes de laboratorio más útiles para el diagnóstico de este microorganismo y el tratamiento que debe emplearse, considerando también su costo, son situaciones que pedíatras y médicos generales que atienden niños deben conocer perfectamente

Síndrome de Munchausen en niños: informe de dos casos / Munchausen syndrome in children: clinical considerations and report of two cases

Se señala la existencia de una forma poco conocida de maltrato en los niños. Síndrome de Munchausen "by proxy" mediante la presentación de dos casos clínicos vistos en el Depto. de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría. Consideramos necesario enfatizar la forma de presentación de dicha entidad clínica, señalando la exactitud de datos clínicos tal y como los familiares los presentaron a los médicos, el número de profesionales que participaron en la atención de estos niños así como el exagerado número de estudios de laboratorio y gabinete realizados. La discrepancia en la terminología para señalar esta patología da la oportunidad de emplear el término de "síndrome de Munchausen en niños" para podermo diferenciar del empleado en psiquiatría. La necesidad de alertar a la comunidad médica que de una u otra forma atiende niños sobre estas formas poco comunes de maltraro permitirá en primer término reconocer y tratar tempranamente esta problemática pediátrica lo que a su vez evitará un reforzamiento de las actitudes del perpetrador

Complicaciones abdominales en el lupus eritematoso / Abdominal complications in systemic lupus erithematous

Se lleva a cabo un breve análisis de las características del lupus eritematoso sistémico y los criterios utilizados para su diagnóstico. Se hace énfasis, en base al estudio de tres pacientes con neumatosis intestinal, pancreatitis y perforación intestinal, en las manifestaciones gastrointestinales de la enfermedad y en la variabilidad de la sintomatología. Es importante el reconocimiento temprano de estas manifestaciones gastrointestinales con el fín de iniciar un tratamiento precoz de las mismas

Recomendaciones en el manejo de intoxicación por plomo / Recommendations in the management of lead poisoning

Se presentan las recomendaciones en el manejo del niño intoxicado por plomo, que se utilizan en los grandes centros de concentración de intoxicaciones. Se habla de la prueba provocadora que se emplea para conocer la cantidad de plomo que puede ser removido y el tratamiento que se deben utilizar con las diferentes concentraciones de plomo en sangre, así como las recomendaciones en el uso de agentes quelantes

Intoxicación por endrín / Acute endrin poisoning

Se presenta el caso de una paciente femenina de un año tres meses de edad quien en forma accidental ingirió "Endrín helios" (insecticida organoclorado ciclodieno) sobreviviendo a este evento. Clínicamente presentó crisis convulsivas sin aparentes secuelas neurológicas o hepáticas. Se realiza una revisión de los mecanismo de intoxicación por este tóxico, así como de la literatura al respecto. Itoxicaciones; crisis convulsivas; endrín, raticidas,; insecticidas

Vasculitis testicular en la púrpura de Henoch-Schonlein / Testicular vasculitis of the henoch-schonlein purpura

Se informa acerca de seis niños con vasculitis testicular entre 108 niños atendidos por púrpura de Henoch-Schonlein. La edad varió entre cinco y seis años, los síntomas se presentaron entre el segundo y sexto días de haber iniciado el cuadro purpúrico y las principales manifestaciones fueron dolor testicular y edema escrotal.

Sarampión y vitamina A / Measles and vitamin A

El sarampión es una causa importante de morbimortalidad en el mundo. De los factores asociados a un sarampión severo, la desnutrición juega un papel preponderante en el pronóstico de los casos. Dentro de sus prioridades, las políticas de salud en nuestro país incluyen la aplicación de productos inmunizantes a través del programa de vacunación universal para que todos los niños menores de 5 años tengan su esquema de vacunación completo. Otra estrategia es el uso concomitante de la vitamina A; su déficit se asocia con la disminución del número de linfocitos y con una función fagocitaria disminuida, disminución en la síntesis en las mucosas respiratorias de IgA, disminución de la actividad del complemento, demora en la sensibilidad mucocutánea, aparición de infecciones oportunistas característica de una deficiencia en las células t de memoria inmunológica (el sarampión temporalmente deprime el número circulante de linfocitos) y demora de la respuesta mucocutánea. La vitamina A es un sustrato necesario para el mantenimiento de la integridad de las células epiteliales; además, desempeña un papel importante en la modulación de la inmunidad. Las pautas de dosificación son las recomendadas por la OMS: 100,000 US por vía oral en el momento del diagnóstico en los lactantes de menos de 12 meses de edad y 200,000 US en los niños mayores.

Estudio comparativo con DDAVP, hidroclorotiazida y clorpropamida en el tratamiento de la diabetes insípida central / Comparative study with DDAVP, hydrochlorothiazide and chlorpropamide in the treatment of central diabetes insipidus

Se presenta el análisis de 13 pacientes con diabetes insípida central (D.I.C.) que recibieron hidroclorotiazida, clorpropamida y 1-desamino 8 D arginina vasopresina (DDAVP). Cada droga fue durante ocho días con un intervalo de tres días entre cada una de ellas. Las evaluaciones fueron hechas sobre el volumen urinario, el número de micciones, el volumen de ingesta hídrica en 24 horas y la determinación de la densidad urinaria en cada muestra. Cada uno de los parámetros estudiados incluyó comparación del DDAVP con clorpropamida e hidroclorotiazida observando en todos ellos una diferencia estadísticamente significativa (p <0.0001)

Enfermedad mixta del tejido conectivo en niños / Mixed connective tissue disease in children

La enfermedad mixta del tejido conectivo es una enfermedad autoinmune de difícil diagnóstico por tratarse de un síndome de sobreposición de varias enfermedades del tejido conectivo, que nos da una variación extensa en su presentación y evolución clínica, además de que resulta aún poco conocida por muchos médicos. Motivados por ello, se presenta esta revisión de la experiencia clínica del Instituto Nacional de Pediatría con ocho pacientes con esta enfermedad y se compara con los informes previos de la literatura. Se encontró gran similitud en nuestros casos con los informes de pacientes pediáticos, haciendo notar que en ellos su presentación es más grave por la presencia de afección multisistémica y que pueden llegar a requerir un tratamiento agresivo con el uso de esteroides a dosis elevadas e inmunosupresores en los casos graves o que no responden adecuadamente a esteroides. Se presenta el hecho (ya publicado) que varios órganos pueden tener afección subclínica, lo que justifica hacer una evaluación completa del paciente poniendo énfasis en los órganos y sistemas que pueden poner en peligro su vida

El maltrato al menor: una realidad creciente en México / Battered child syndrome

Se estudiaron 52 casos con síndrome del niño maltratado (SNM), procedentes del D.F. y 16 de otros estados de la República; 27 fueron del sexo femenino y 25 del masculino. Todas las edades pediátricas estuvieron representadas, con predominio de lactantes menores (23 casos). Respecto al orden de nacimiento, el último de la familia resultó el más frecuentemente afectado (27/45). De estos 27.18 fueron del sexo femenino. En el caso particular de hijos únicos, de siete agredidos, seis fueron varones. La madre fue el principal agresor en 28 casos, agresión que se realizó en forma indiscriminada para ambos sexos. El estado civil de los progenitores sólo estuvo legalizado en 14 casos. El antecendente de adicción al alcohol y/o farmacodependencia se observó en 20 padres, de los cuales, 12 fueron agresores. La agresión a otros niños en la misma familia se comprobó en 12 casos; en seis más, quedó a nivel de sospecha. La habitación de estas familias, en general era mala (43 casos), lo que posiblemente refleja la inestable situación laboral de la mayoría de los progenitores. Se observaron nueve pacientes con malformaciones congénitas. Cuatro pacientes habían presentado alteración psicomotora y/o de la conducta, previo al maltrato. Se encontró en 34 pacientes, peso por debajo de la percentila 3; así mismo, en 17 casos, cifras de hemoglobina inferiores a las normales. La presencia de problema infeccioso a su ingreso se detectó en 33 niños, ocho de los cuales fue a nivel urinario. En el presente trabajo, los mecanismos de agresión más frecuentes fueron: quemaduras y traumatismos en cráno y extremidades; de 20 pacientes con lesión craneal, seis tuvieron hematoma subdural. En total, 32 de 52 pacientes, quedaron con diverso tipo de secuelas, faleciendo cuatro, tres de ellos a consecuencia del maltrato

SIDA: comportamiento clínico de la enfermedad en lactantes / AIDS: clinical course in infants

El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) constituye un problema en salud pública a nivel mundial. La población más afectada es de adultos principalmente, aunque cada día se observan más niños afectados. En ellos, la forma de adquirir la enfermedad es a través de recibir sangre o productos de la misma, contaminados con el virus HIV. El otro mecanismo es cuando proceden de madres con dicha infección, sintomáticas o asintomáticas. Se presentan dos lactantes infectados cuyo cuadro clínico es muy característico. En uno de ellos sobresale la afección del sistema nervioso central. En el otro las adenopatías generalizadas y la hepatoesplenomegalia. Se pudo precisar en un caso el mecanismo de adquisición de la enfermedad y en el otro queda la duda. Se analizan los mecanismos fisiopatológicos de algunas de las manifestaciones clínicas presentes y los exámenes de laboratório habituales en estos pacientes