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1.
A RUNX1-FPDMM rhesus macaque model reproduces the human phenotype and predicts challenges to curative gene therapies.
Blood
; 141(3): 231-237, 2023 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322931
2.
A robust pipeline for efficient knock-in of point mutations and epitope tags in zebrafish using fluorescent PCR based screening.
BMC Genomics
; 23(1): 810, 2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36476416
3.
Pancytopenia and thrombosis defects in zebrafish mutants of Fanconi anemia genes.
Blood Cells Mol Dis
; 93: 102640, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34991062
4.
Zrsr2 Is Essential for the Embryonic Development and Splicing of Minor Introns in RNA and Protein Processing Genes in Zebrafish.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36142581
5.
Splicing factor DHX15 affects tp53 and mdm2 expression via alternate splicing and promoter usage.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4173-4185, 2019 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31691804
6.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970744
7.
Multiplexed CRISPR/Cas9-mediated knockout of 19 Fanconi anemia pathway genes in zebrafish revealed their roles in growth, sexual development and fertility.
PLoS Genet
; 14(12): e1007821, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30540754
8.
Rare hypomorphic human variation in the heptahelical domain of SMO contributes to holoprosencephaly phenotypes.
Hum Mutat
; 41(12): 2105-2118, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906187
9.
Functional analysis of Sonic Hedgehog variants associated with holoprosencephaly in humans using a CRISPR/Cas9 zebrafish model.
Hum Mutat
; 41(12): 2155-2166, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939873
10.
High-throughput gene targeting and phenotyping in zebrafish using CRISPR/Cas9.
Genome Res
; 25(7): 1030-42, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048245
11.
Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors.
Ann Rheum Dis
; 77(4): 612-619, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358286
12.
CRISPRz: a database of zebrafish validated sgRNAs.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D822-6, 2016 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26438539
13.
A variant associated with sagittal nonsyndromic craniosynostosis alters the regulatory function of a non-coding element.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2893-2897, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985029
14.
CRISPR-STAT: an easy and reliable PCR-based method to evaluate target-specific sgRNA activity.
Nucleic Acids Res
; 43(22): e157, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26253739
15.
A congenital neutrophil defect syndrome associated with mutations in VPS45.
N Engl J Med
; 369(1): 54-65, 2013 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23738510
16.
CBFß and RUNX1 are required at 2 different steps during the development of hematopoietic stem cells in zebrafish.
Blood
; 124(1): 70-8, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24850758
17.
Variation of BMP3 contributes to dog breed skull diversity.
PLoS Genet
; 8(8): e1002849, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22876193
18.
Fluorescent PCR-based Screening Methods for Precise Knock-in of Small DNA Fragments and Point Mutations in Zebrafish.
Bio Protoc
; 13(15): e4732, 2023 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37575394
19.
Zebrafish Injectable Plastic for Identification Tagging (ZIP IT) for larvae to adults using a fluorescent Visible Implant Elastomer.
MethodsX
; 11: 102340, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37663002
20.
A novel de novo TP63 mutation in whole-exome sequencing of a Syrian family with Oral cleft and ectrodactyly.
Mol Genet Genomic Med
; 11(8): e2179, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37070724