Detalles de la búsqueda
1.
ARF1 haploinsufficiency causes periventricular nodular heterotopia with variable clinical expressivity.
J Med Genet
; 59(8): 781-784, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34353862
2.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34085948
3.
Clinical variability at the mild end of BRAT1-related spectrum: Evidence from two families with genotype-phenotype discordance.
Hum Mutat
; 43(1): 67-73, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34747546
4.
Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1575-1581, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33638601
5.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
Am J Hum Genet
; 101(4): 552-563, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965847
6.
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2.
Brain
; 142(10): 2965-2978, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31412107
7.
ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 1): 73-85, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26556829
8.
Expanding the Natural History of SNORD118-Related Ribosomopathy: Hints from an Early-Diagnosed Patient with Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts and Overview of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37761957
9.
Adult onset familiar dystonia-plus syndrome: A novel presentation of IRF2BPL-associated neurodegeneration.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 22-24, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34864472
10.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy.
Neurology
; 94(8): e797-e801, 2020 02 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31969461
11.
Trans-crocetin improves amyloid-ß degradation in monocytes from Alzheimer's Disease patients.
J Neurol Sci
; 372: 408-412, 2017 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27865556
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