Detalles de la búsqueda
1.
Enhancer Variants Synergistically Drive Dysfunction of a Gene Regulatory Network In Hirschsprung Disease.
Cell
; 167(2): 355-368.e10, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693352
2.
Distilling pathophysiology from complex disease genetics.
Cell
; 155(1): 21-6, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074858
3.
The road ahead in genetics and genomics.
Nat Rev Genet
; 21(10): 581-596, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32839576
4.
RET enhancer haplotype-dependent remodeling of the human fetal gut development program.
PLoS Genet
; 19(11): e1011030, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37948459
5.
Ret deficiency decreases neural crest progenitor proliferation and restricts fate potential during enteric nervous system development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(34): e2211986120, 2023 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37585461
6.
Quality assessment and refinement of chromatin accessibility data using a sequence-based predictive model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(51): e2212810119, 2022 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36508674
7.
Sequence-based correction of barcode bias in massively parallel reporter assays.
Genome Res
; 31(9): 1638-1645, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285053
8.
A multi-enhancer RET regulatory code is disrupted in Hirschsprung disease.
Genome Res
; 31(12): 2199-2208, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782358
9.
Genome-wide pleiotropy analysis identifies novel blood pressure variants and improves its polygenic risk scores.
Genet Epidemiol
; 46(2): 105-121, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989438
10.
Pathogenic alleles in microtubule, secretory granule and extracellular matrix-related genes in familial keratoconus.
Hum Mol Genet
; 30(8): 658-671, 2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729517
11.
Analysis of putative cis-regulatory elements regulating blood pressure variation.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1922-1932, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436959
12.
Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease.
N Engl J Med
; 380(15): 1421-1432, 2019 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970187
13.
Identifying Needs, Challenges, and Benefits Among Adults and Parents of Children With Hirschsprung Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(5): e103-e108, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149644
14.
Gene- and tissue-level interactions in normal gastrointestinal development and Hirschsprung disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(52): 26697-26708, 2019 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31818953
15.
Multiple SCN5A variant enhancers modulate its cardiac gene expression and the QT interval.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(22): 10636-10645, 2019 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068470
16.
A gene regulatory network explains RET-EDNRB epistasis in Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3137-3147, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313802
17.
Human cardiac cis-regulatory elements, their cognate transcription factors, and regulatory DNA sequence variants.
Genome Res
; 28(10): 1577-1588, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30139769
18.
Magnitude of Mendelian versus complex inheritance of rare disorders.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3287-3293, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418293
19.
Loss of δ-catenin function in severe autism.
Nature
; 520(7545): 51-6, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25807484
20.
MicroRNA-4516-mediated regulation of MAPK10 relies on 3' UTR cis-acting variants and contributes to the altered risk of Hirschsprung disease.
J Med Genet
; 57(9): 634-642, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32066630