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1.
Expression Quantitative Trait Methylation Analysis Identifies Whole Blood Molecular Footprint in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD).
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37047575
2.
Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 105-116, 2017 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27939639
3.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(2): 281-296, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132690
4.
Biallelic Mutations in UNC80 Cause Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(1): 202-9, 2016 Jan 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26708751
5.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923367
6.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097605
7.
Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation.
J Med Genet
; 59(4): 366-369, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547136
8.
Congenital thrombocytopenia in a neonate with an interstitial microdeletion of 3q26.2q26.31.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 504-509, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26554871
9.
Complete and partial XYLT1 deletion in a patient with neonatal short limb skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 510-514, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26601923
10.
Trisomy 4 mosaicism: Delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1040-5, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26789019
11.
When the right (Drug) should be left: Prenatal drug exposure and heterotaxy syndrome.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(7): 573-9, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26991659
12.
Etiology and pathogenesis of robin sequence in a large Dutch cohort.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 1983-92, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26033782
13.
Opposite effects on facial morphology due to gene dosage sensitivity.
Hum Genet
; 133(9): 1117-25, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24889830
14.
Diagnostic outcomes of 27 children referred by pediatricians to a genetics clinic in the Netherlands with suspicion of fetal alcohol spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 254-60, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23303648
15.
Quantification of SMN protein in leucocytes from spinal muscular atrophy patients: effects of treatment with valproic acid.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(8): 850-2, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20551479
16.
DNA methylation abundantly associates with fetal alcohol spectrum disorder and its subphenotypes.
Epigenomics
; 11(7): 767-785, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30873861
17.
Ectrodactyly with fibular aplasia: a separate entity?
Eur J Med Genet
; 51(5): 488-96, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18547886
18.
DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands.
Eur J Med Genet
; 51(1): 24-34, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18054307
19.
Congenital heart defects in spinal muscular atrophy type I: a clinical report of two siblings and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 740-4, 2008 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18266240
20.
Pontine tegmental cap dysplasia: a novel brain malformation with a defect in axonal guidance.
Brain
; 130(Pt 9): 2258-66, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17690130