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1.
Chromophore supply modulates cone function and survival in retinitis pigmentosa mouse models.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(23): e2217885120, 2023 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37252956
2.
Identification of Arhgef12 and Prkci as genetic modifiers of retinal dysplasia in the Crb1rd8 mouse model.
PLoS Genet
; 18(6): e1009798, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675330
3.
Current Views on Chr10q26 Contribution to Age-Related Macular Degeneration.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 27-36, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440010
4.
Genetic Interaction between Mfrp and Adipor1 Mutations Affect Retinal Disease Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163536
5.
A Dpagt1 Missense Variant Causes Degenerative Retinopathy without Myasthenic Syndrome in Mice.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233305
6.
A Splicing Mutation in Slc4a5 Results in Retinal Detachment and Retinal Pigment Epithelium Dysfunction.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216333
7.
Disruption of murine Adamtsl4 results in zonular fiber detachment from the lens and in retinal pigment epithelium dedifferentiation.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6958-74, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26405179
8.
Mouse Models of NMNAT1-Leber Congenital Amaurosis (LCA9) Recapitulate Key Features of the Human Disease.
Am J Pathol
; 186(7): 1925-1938, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27207593
9.
Pituitary morphovolumetric changes in Alström syndrome.
J Neuroradiol
; 43(3): 195-9, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26704672
10.
Alström Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1.
Hum Mutat
; 36(7): 660-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846608
11.
The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296579
12.
Proteomic analysis of mitotic RNA polymerase II reveals novel interactors and association with proteins dysfunctional in disease.
Mol Cell Proteomics
; 11(6): M111.011767, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22199231
13.
Extreme clinical variability of dilated cardiomyopathy in two siblings with Alström syndrome.
Pediatr Cardiol
; 34(2): 455-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22447358
14.
Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome.
Nat Genet
; 31(1): 74-8, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11941369
15.
Novel Alu retrotransposon insertion leading to Alström syndrome.
Hum Genet
; 131(3): 407-13, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21877133
16.
A mouse model of cone photoreceptor function loss (cpfl9) with degeneration due to a mutation in Gucy2e.
Front Mol Neurosci
; 15: 1080136, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698779
17.
The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 51, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25619591
18.
A mouse model for Meckel syndrome type 3.
J Am Soc Nephrol
; 20(4): 753-64, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19211713
19.
Mouse Models of Inherited Retinal Degeneration with Photoreceptor Cell Loss.
Cells
; 9(4)2020 04 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32290105
20.
Caloric restriction in Alström syndrome prevents hyperinsulinemia.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 666-8, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19283853