Detalles de la búsqueda
1.
Complete loss of the X-linked gene CASK causes severe cerebellar degeneration.
J Med Genet
; 59(11): 1044-1057, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149592
2.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
3.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 101(2): 239-254, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777931
4.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
5.
Variable developmental delays and characteristic facial features-A novel 7p22.3p22.2 microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 173(6): 1593-1600, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440577
6.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625026
7.
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 413-21, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795793
8.
Quantitative Assessment of Facial Asymmetry Using Three-Dimensional Surface Imaging in Adults: Validating the Precision and Repeatability of a Global Approach.
Cleft Palate Craniofac J
; 53(1): 126-31, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25489769
9.
Germline mutation in POLR2A: a heterogeneous, multi-systemic developmental disorder characterized by transcriptional dysregulation.
HGG Adv
; 2(1)2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33665635
10.
De novo POGZ mutations are associated with neurodevelopmental disorders and microcephaly.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000455, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148570
11.
Ocular findings and treatment of a young boy with Coats' plus.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina
; 45(5): 462-5, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25197929
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