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1.
NanoPack: visualizing and processing long-read sequencing data.
Bioinformatics
; 34(15): 2666-2669, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29547981
2.
Molecular pathways of frontotemporal lobar degeneration.
Annu Rev Neurosci
; 33: 71-88, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20415586
3.
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat
; 38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008748
4.
Clinical features of TBK1 carriers compared with C9orf72, GRN and non-mutation carriers in a Belgian cohort.
Brain
; 139(Pt 2): 452-67, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26674655
5.
Loss of ALS-associated TDP-43 in zebrafish causes muscle degeneration, vascular dysfunction, and reduced motor neuron axon outgrowth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(13): 4986-91, 2013 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23457265
6.
TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.
Acta Neuropathol
; 127(3): 407-18, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24442578
7.
The pursuit of susceptibility genes for Alzheimer's disease: progress and prospects.
Trends Genet
; 26(2): 84-93, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20080314
8.
hnRNP A3 binds to GGGGCC repeats and is a constituent of p62-positive/TDP43-negative inclusions in the hippocampus of patients with C9orf72 mutations.
Acta Neuropathol
; 125(3): 413-23, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23381195
9.
Bidirectional transcripts of the expanded C9orf72 hexanucleotide repeat are translated into aggregating dipeptide repeat proteins.
Acta Neuropathol
; 126(6): 881-93, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24132570
10.
Rescue of progranulin deficiency associated with frontotemporal lobar degeneration by alkalizing reagents and inhibition of vacuolar ATPase.
J Neurosci
; 31(5): 1885-94, 2011 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21289198
11.
Locus-specific mutation databases for neurodegenerative brain diseases.
Hum Mutat
; 33(9): 1340-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581678
12.
The genetics and neuropathology of frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 124(3): 353-72, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22890575
13.
Familial primary lateral sclerosis or dementia associated with Arg573Gly TBK1 mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 996-997, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365590
14.
TMEM106B is associated with frontotemporal lobar degeneration in a clinically diagnosed patient cohort.
Brain
; 134(Pt 3): 808-15, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21354975
15.
Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21.
Nature
; 442(7105): 920-4, 2006 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16862115
16.
Call for participation in the neurogenetics consortium within the Human Variome Project.
Neurogenetics
; 12(3): 169-73, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21630033
17.
Loss of progranulin function in frontotemporal lobar degeneration.
Trends Genet
; 24(4): 186-94, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18328591
18.
Genetic etiology of Parkinson disease associated with mutations in the SNCA, PARK2, PINK1, PARK7, and LRRK2 genes: a mutation update.
Hum Mutat
; 31(7): 763-80, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20506312
19.
Serum biomarker for progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration.
Ann Neurol
; 65(5): 603-9, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19288468
20.
Tau is central in the genetic Alzheimer-frontotemporal dementia spectrum.
Trends Genet
; 21(12): 664-72, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16221505