Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial dysfunction and calcium dysregulation in COQ8A-ataxia Purkinje neurons are rescued by CoQ10 treatment.
Brain
; 146(9): 3836-3850, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36960552
2.
Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation.
J Med Genet
; 56(8): 499-511, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910913
3.
Hereditary Ataxias: From Bench to Clinic, Where Do We Stand?
Cells
; 13(4)2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391932
4.
Restoring calcium homeostasis in Purkinje cells arrests neurodegeneration and neuroinflammation in the ARSACS mouse model.
JCI Insight
; 8(12)2023 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37159335
5.
The WRB Subunit of the Get3 Receptor is Required for the Correct Integration of its Partner CAML into the ER.
Sci Rep
; 9(1): 11887, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417168
6.
U-Fiber Leukoencephalopathy Due to a Novel Mutation in the TACO1 Gene.
Neurol Genet
; 7(2): e573, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33709035
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