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1.
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Eur Respir J
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871375
2.
Primary ciliary dyskinesia in Volendam: Diagnostic and phenotypic features in patients with a CCDC114 mutation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 89-101, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343062
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