Detalles de la búsqueda
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Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels.
Hum Genomics
; 17(1): 30, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978159
2.
Applying data science methodologies with artificial intelligence variant reinterpretation to map and estimate genetic disorder prevalence utilizing clinical data.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63505, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168469
3.
Variant-level matching for diagnosis and discovery: Challenges and opportunities.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191117
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The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
5.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol
; 84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30178464
6.
Differential analysis of mutations in the Jewish population and their implications for diseases.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28502252
7.
Genetic newborn screening and digital technologies: A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases diagnostic path in Europe.
PLoS One
; 18(11): e0293503, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37992053
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