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1.
Ion Channels in Gliomas-From Molecular Basis to Treatment.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768856
2.
N-glycome analysis detects dysglycosylation missed by conventional methods in SLC39A8 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1370-1381, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32852845
3.
Pathogenic variants in SQOR encoding sulfide:quinone oxidoreductase are a potentially treatable cause of Leigh disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1024-1036, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160317
4.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
5.
Clinical, neuroradiological, and biochemical features of SLC35A2-CDG patients.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 553-564, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30746764
6.
Two microcephaly-associated novel missense mutations in CASK specifically disrupt the CASK-neurexin interaction.
Hum Genet
; 137(3): 231-246, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29426960
7.
Overrepresentation of pregnancies conceived by artificial reproductive technology in prenatally identified fetuses with Beckwith-Wiedemann syndrome.
J Assist Reprod Genet
; 35(6): 985-992, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936652
8.
The Shodair Medical Genetics Department--recent past and future developments.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(4): 381-6, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25424535
9.
Philip D. Pallister of Montana.
Am J Med Genet A
; 179(1): 9-12, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30569546
10.
Ensuring equity: Pharmacogenetic implementation in rural and tribal communities.
Front Pharmacol
; 13: 953142, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36176435
11.
Second Pallister-Opitz Genetics Symposium, Helena, Montana, July 2015.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1405-21, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26945507
12.
Confirmation of 6q21-6q22.1 deletion in acro-cardio-facial syndrome and further delineation of this contiguous gene deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2109-13, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24715610
13.
Typhoid fever in a young immigrant child: a case report and review of the literature.
S D Med
; 61(7): 255-8, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18717293
14.
A Quality Improvement Collaborative to Improve Pediatric Primary Care Genetic Services.
Pediatrics
; 137(2): e20143874, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26823539
15.
Truncating de novo mutations in the Krüppel-type zinc-finger gene ZNF148 in patients with corpus callosum defects, developmental delay, short stature, and dysmorphisms.
Genome Med
; 8(1): 131, 2016 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27964749
16.
Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.
Neurology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27521439
17.
Population dynamics of a heterogeneous Borrelia burgdorferi B31 strain in an experimental mouse-tick infectious cycle.
Wien Klin Wochenschr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12422601
18.
Neonatal cholestasis as initial manifestation of type 2 Gaucher disease: a continuum in the spectrum of early onset Gaucher disease.
JIMD Rep
; 5: 95-8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430923
19.
Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm.
Nat Genet
; 44(8): 922-7, 2012 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22772368
20.
Tuberculosis and profound hypovitaminosis D in an infant.
Pediatr Infect Dis J
; 30(11): 1008-10, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21691243