Detalles de la búsqueda
1.
Targeted Small-Molecule Identification Using Heartcutting Liquid Chromatography-Infrared Ion Spectroscopy.
Anal Chem
; 95(6): 3406-3413, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735826
2.
An In Silico Infrared Spectral Library of Molecular Ions for Metabolite Identification.
Anal Chem
; 95(23): 8998-9005, 2023 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37262385
3.
Distinguishing Oligosaccharide Isomers Using Far-Infrared Ion Spectroscopy: Identification of Biomarkers for Inborn Errors of Metabolism.
Anal Chem
; 95(26): 9787-9796, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37341384
4.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
5.
Novel cerebrospinal fluid biomarkers of glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Implications beyond the brain's energy deficit.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 66-75, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36088537
6.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455357
7.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519
8.
The membrane protein ANKH is crucial for bone mechanical performance by mediating cellular export of citrate and ATP.
PLoS Genet
; 16(7): e1008884, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32639996
9.
Application of metabolite set enrichment analysis on untargeted metabolomics data prioritises relevant pathways and detects novel biomarkers for inherited metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 682-695, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546254
10.
Squalene Synthase Deficiency: Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of a Defect in Cholesterol Biosynthesis.
Am J Hum Genet
; 103(1): 125-130, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909962
11.
Metabolite Identification Using Infrared Ion SpectroscopyâNovel Biomarkers for Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Anal Chem
; 93(46): 15340-15348, 2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34756024
12.
Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia.
Mov Disord
; 36(12): 2951-2957, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515380
13.
Targeted urine metabolomics with a graphical reporting tool for rapid diagnosis of inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1113-1123, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843072
14.
A comparison of high-throughput plasma NMR protocols for comparative untargeted metabolomics.
Metabolomics
; 16(5): 64, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32358672
15.
Correction to: A comparison of highthroughput plasma NMR protocols for comparative untargeted metabolomics.
Metabolomics
; 16(6): 67, 2020 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32435922
16.
Confirmation of neurometabolic diagnoses using age-dependent cerebrospinal fluid metabolomic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1112-1120, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32406085
17.
Structural elucidation of novel biomarkers of known metabolic disorders based on multistage fragmentation mass spectra.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 407-414, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29139026
18.
Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 337-353, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453510
19.
SUCNR1-mediated chemotaxis of macrophages aggravates obesity-induced inflammation and diabetes.
Diabetologia
; 60(7): 1304-1313, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28382382
20.
Targeting the Diagnosis in an Adolescent with Epilepsy and Intellectual Disability through Next-Generation Metabolic Screening.
Clin Chem
; 68(5): 732-735, 2022 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36189752