Detalles de la búsqueda
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5q35 duplication presents with psychiatric and undergrowth phenotypes mediated by NSD1 overexpression and mTOR signaling downregulation.
Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389145
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14q32.11 microdeletion including CALM1, TTC7B, PSMC1, and RPS6KA5: A new potential cause of developmental and language delay in three unrelated patients.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33634591
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Slice Testing-Considerations from Ordering to Reporting: A Joint Report of the Association for Molecular Pathology, College of American Pathologists, and National Society of Genetic Counselors.
J Mol Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38103592
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236162
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Detecting the "undetectable" alterations: Use of NGS to uncover high-risk alterations.
Cancer Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35248974
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34789514
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| MEDLINE | ID: mdl-31701651
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Cancer Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35933946
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Functional Manipulation of Maternal Gene Products Using In Vitro Oocyte Maturation in Zebrafish.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28518112
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Tropomodulin protects α-catenin-dependent junctional-actin networks under stress during epithelial morphogenesis.
Curr Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22771044
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Biol Bull
; 217(3): 306-12, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20040754
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