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Artemis deficiency: A large cohort including a novel variant with increased radiosensitivity.
Pediatr Allergy Immunol
; 35(6): e14171, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860449
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Impact of TP53 gene variants on prognosis and survival of childhood acute lymphoblastic leukemia.
Scand J Clin Lab Invest
; 83(3): 187-193, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37029683
3.
Determining T and B Cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls.
Scand J Immunol
; 95(3): e13130, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34951041
4.
Diagnosis of primary immunodeficiency diseases in pediatric patients hospitalized for recurrent, severe, or unusual infections.
Allergol Immunopathol (Madr)
; 50(4): 50-56, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35789402
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Expanding the Nude SCID/CID Phenotype Associated with FOXN1 Homozygous, Compound Heterozygous, or Heterozygous Mutations.
J Clin Immunol
; 41(4): 756-768, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33464451
6.
Invasive Saprochaete capitata Infection in a Patient with Autosomal Recessive CARD9 Deficiency and a Review of the Literature.
J Clin Immunol
; 40(3): 466-474, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32020378
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Lymphoma Predisposing Gene in an Extended Family: CD70 Signaling Defect.
J Clin Immunol
; 40(6): 883-892, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32620996
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Mutational landscape of severe combined immunodeficiency patients from Turkey.
Int J Immunogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-32445296
9.
Germline mutations of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene and somatostatin receptor 1-5 and AIP immunostaining in patients with sporadic acromegaly with poor versus good response to somatostatin analogues.
Pituitary
; 21(4): 335-346, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29455389
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A novel pathogenic frameshift variant of CD3E gene in two T-B+ NK+ SCID patients from Turkey.
Immunogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-28597365
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Biallelic Form of a Known CD3E Mutation in a Patient with Severe Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 40(3): 539-542, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32016651
12.
A Novel FOXN1 Variant Is Identified in Two Siblings with Nude Severe Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 39(2): 144-147, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903456
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Familial acromegaly due to aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene mutation in a Turkish cohort.
Pituitary
; 17(3): 220-6, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23743763
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Somatic hypermutation defects in two adult hyper immunoglobulin M patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-35879489
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Primary antibody deficiencies in Turkey: molecular and clinical aspects.
Immunol Res
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| MEDLINE | ID: mdl-34618307
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G-protein Coupled Estrogen Receptor Expression in Growth Hormone Secreting and Non-Functioning Adenomas.
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| MEDLINE | ID: mdl-33091936
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Int J Lab Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-33844466
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PTEN and AKT1 Variations in Childhood T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia
Turk J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-31744268
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Relationship among plasma secretory phospholipase A2, oxidized low density lipoprotein & paraoxonase activities in hypertensive subjects treated with angiotensin converting enzyme inhibitors.
Indian J Med Res
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| MEDLINE | ID: mdl-19535833
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Prognostic gene alterations and clonal changes in childhood B-ALL.
Leuk Res
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| MEDLINE | ID: mdl-31228652