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1.
Clinical, neuroimaging and molecular characteristics of PPP2R5D-related neurodevelopmental disorders: an expanded series with functional characterisation and genotype-phenotype analysis.
J Med Genet
; 60(5): 511-522, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216457
2.
Project SPRUCE: Saving Our Planet by Reducing Carbon Emissions, a Pediatric Anesthesia Sustainability Quality Improvement Initiative.
Anesth Analg
; 137(1): 98-107, 2023 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37145976
3.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
4.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
5.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
6.
A de novo in-frame deletion of CASK gene causes early onset infantile spasms and supratentorial cerebral malformation in a female patient.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2425-2429, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289607
7.
Expanding clinical phenotype in CACNA1C related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2733-2739, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30513141
8.
A Paradigm of Investigator Duty to Multiple Stakeholder Participants.
Am J Bioeth
; 23(8): 58-60, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450534
9.
Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile-onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3127-3131, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048727
10.
Correction: Foss et al. The Rise of Population Genomic Screening: Characteristics of Current Programs and the Need for Evidence Regarding Optimal Implementation. J. Pers. Med. 2022, 12, 692.
J Pers Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38541072
11.
Evidence of Uranotaenia sapphirina (Diptera: Culicidae) feeding on annelid worms in the Northeastern United States.
J Med Entomol
; 60(3): 425-431, 2023 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37030010
12.
Public Interest in Population Genetic Screening for Cancer Risk.
Front Genet
; 13: 886640, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35938028
13.
The Rise of Population Genomic Screening: Characteristics of Current Programs and the Need for Evidence Regarding Optimal Implementation.
J Pers Med
; 12(5)2022 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629115
14.
Barriers and Facilitators for Population Genetic Screening in Healthy Populations: A Systematic Review.
Front Genet
; 13: 865384, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35860476
15.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199684
16.
Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer: The Decision to Decline.
Am Surg
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29428045
17.
Consideration of the Beneficiary Inducement Statute on Access to Health Care Systems' Population Genetic Screening Programs.
Public Health Genomics
; 26(1): 183-187, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37778346
18.
New record of Psorophora ciliata in Maine, United States.
J Am Mosq Control Assoc
; 23(4): 476-7, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18240523
19.
Seasonal Patterns in Eastern Equine Encephalitis Virus Antibody in Songbirds in Southern Maine.
Vector Borne Zoonotic Dis
; 17(5): 325-330, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28287934
20.
A checklist of the mosquitoes of Maine with new state records.
J Am Mosq Control Assoc
; 22(2): 327-9, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16878418