Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693233
2.
A homozygous deleterious CDK10 mutation in a patient with agenesis of corpus callosum, retinopathy, and deafness.
Am J Med Genet A
; 176(1): 92-98, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130579
3.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1405, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912046
4.
Agenesis of corpus callosum and optic nerve hypoplasia due to mutations in SLC25A1 encoding the mitochondrial citrate transporter.
J Med Genet
; 50(4): 240-5, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23393310
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