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1.
Flecainide Is Associated With a Lower Incidence of Arrhythmic Events in a Large Cohort of Patients With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
Circulation
; 148(25): 2029-2037, 2023 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37886885
2.
An International Multicenter Cohort Study on ß-Blockers for the Treatment of Symptomatic Children With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
Circulation
; 145(5): 333-344, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874747
3.
The Association Between Congenital Heart Disease and Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Pediatr Cardiol
; 44(5): 1092-1107, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964783
4.
Potential overdiagnosis of long QT syndrome using exercise stress and QT stand testing in children and adolescents with a low probability of disease.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 32(2): 500-506, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33382510
5.
Paediatric supraventricular tachycardia patients potentially more at risk of developing psychological difficulties compared to healthy peers.
Acta Paediatr
; 110(3): 1017-1024, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32865825
6.
Pediatric Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: A Translational Perspective for the Clinician-Scientist.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502196
7.
Chronotropic incompetence as a risk predictor in children and young adults with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 30(10): 1923-1929, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231889
8.
SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups.
Eur Heart J
; 39(31): 2879-2887, 2018 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30059973
9.
A Huntingtin-based peptide inhibitor of caspase-6 provides protection from mutant Huntingtin-induced motor and behavioral deficits.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2604-14, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25616965
10.
HACE1 reduces oxidative stress and mutant Huntingtin toxicity by promoting the NRF2 response.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(8): 3032-7, 2014 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24516159
11.
The Safety and Effectiveness of Flecainide in Children in the Current Era.
Pediatr Cardiol
; 38(8): 1633-1638, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28840327
12.
Sudden death due to paralysis and synaptic and behavioral deficits when Hip14/Zdhhc17 is deleted in adult mice.
BMC Biol
; 14(1): 108, 2016 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27927242
13.
Memory and synaptic deficits in Hip14/DHHC17 knockout mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(50): 20296-301, 2013 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24277827
14.
Partial rescue of some features of Huntington Disease in the genetic absence of caspase-6 in YAC128 mice.
Neurobiol Dis
; 76: 24-36, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25583186
15.
Anti-semaphorin 4D immunotherapy ameliorates neuropathology and some cognitive impairment in the YAC128 mouse model of Huntington disease.
Neurobiol Dis
; 76: 46-56, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25662335
16.
Hip14l-deficient mice develop neuropathological and behavioural features of Huntington disease.
Hum Mol Genet
; 22(3): 452-65, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077216
17.
A fully humanized transgenic mouse model of Huntington disease.
Hum Mol Genet
; 22(1): 18-34, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001568
18.
Marked differences in neurochemistry and aggregates despite similar behavioural and neuropathological features of Huntington disease in the full-length BACHD and YAC128 mice.
Hum Mol Genet
; 21(10): 2219-32, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22328089
19.
Rescue from excitotoxicity and axonal degeneration accompanied by age-dependent behavioral and neuroanatomical alterations in caspase-6-deficient mice.
Hum Mol Genet
; 21(9): 1954-67, 2012 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22262731
20.
An international multicenter cohort study on implantable cardioverter-defibrillators for the treatment of symptomatic children with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Heart Rhythm
; 2024 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38588993