Detalles de la búsqueda
1.
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1333-D1346, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953324
2.
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1564-1577, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289339
3.
Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm.
Am J Hum Genet
; 107(3): 403-417, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32755546
4.
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2205, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739835
5.
shinyGEO: a web-based application for analyzing gene expression omnibus datasets.
Bioinformatics
; 32(23): 3679-3681, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27503226
6.
De novo TRPM3 missense variant associated with neurodevelopmental delay and manifestations of cerebral palsy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37684057
7.
The Medical Action Ontology: A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease.
Med
; 4(12): 913-927.e3, 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963467
8.
The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease.
medRxiv
; 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503136
9.
The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data.
Nat Biotechnol
; 40(6): 817-820, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705716
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