Detalles de la búsqueda
1.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
2.
Association of deep phenotyping with diagnostic yield of prenatal exome sequencing for fetal brain abnormalities.
Genet Med
; 25(10): 100915, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326029
3.
Diagnosis of TBC1D32-associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1282-1292, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826837
4.
Two unrelated fetuses with ITPR1 missense variants and fetal hydrops.
Prenat Diagn
; 43(11): 1463-1466, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705153
5.
Diagnostic yield and psychological outcomes among women pursuing trio-exome sequencing: Do women with recurrent anomalous fetal phenotypes experience more negative psychological outcomes?
Prenat Diagn
; 43(5): 569-578, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690925
6.
Parental motivations for and adaptation to trio-exome sequencing in a prospective prenatal testing cohort: Beyond the diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(6): 775-782, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132674
7.
Noninvasive prenatal exome sequencing diagnostic utility limited by sequencing depth and fetal fraction.
Prenat Diagn
; 42(5): 567-573, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265090
8.
Impact of prenatal exome sequencing for fetal genetic diagnosis on maternal psychological outcomes and decisional conflict in a prospective cohort.
Genet Med
; 23(4): 713-719, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214710
9.
How can prenatal exome sequencing inform future pregnancies?
Am J Obstet Gynecol
; 227(1): 98-99, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35167813
10.
Neural cell adhesion molecule-secreting transgenic mice display abnormalities in GABAergic interneurons and alterations in behavior.
J Neurosci
; 25(18): 4659-71, 2005 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15872114
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