Detalles de la búsqueda
1.
Multi-gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias.
Clin Genet
; 106(1): 47-55, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378010
2.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
Clin Genet
; 105(6): 639-654, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374498
3.
PRKACA-related, atrial defects-polydactyly-multiple congenital malformation syndrome in an Indian patient.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63566, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38357848
4.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977062
5.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 557(7706): 564-569, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769720
6.
Further validation of craniosynostosis as a part of phenotypic spectrum of BCL11B-related BAFopathy.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2175-2180, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37337996
7.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35953447
8.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
9.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230720
10.
Expanding the spectrum of syndromic PPP2R3C-related XY gonadal dysgenesis to XX gonadal dysgenesis.
Clin Genet
; 101(2): 221-232, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750818
11.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dynamics and centrosome cohesion.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2720-2737, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31042281
12.
Genetic disorders with central nervous system white matter abnormalities: An update.
Clin Genet
; 99(1): 119-132, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33047326
13.
Bi-allelic missense variant, p.Ser35Leu in EXOSC1 is associated with pontocerebellar hypoplasia.
Clin Genet
; 99(4): 594-600, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33463720
14.
Biallelic start loss variant, c.1A > G in GCSH is associated with variant nonketotic hyperglycinemia.
Clin Genet
; 100(2): 201-205, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33890291
15.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302356
16.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome in an Indian patient with biallelic pathogenic variants in POLR3A.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1602-1605, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33559318
17.
Novel variant p.(Ala102Thr) in SDHB causes mitochondrial complex II deficiency: Case report and review of the literature.
Ann Hum Genet
; 84(4): 345-351, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32124427
18.
Trichothiodystrophy type 4 in an Indian family.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2226-2229, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043633
19.
Bosley-Salih-Alorainy syndrome in patients from India.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2699-2703, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32864817
20.
BGN Mutations in X-Linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1243-1248, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236923