Detalles de la búsqueda
1.
Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.
BMC Med
; 22(1): 158, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616269
2.
Usmani-Riazuddin syndrome can have a recognizable phenotype: Report of a novel AP1G1 variant.
Clin Genet
; 106(1): 109-113, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38665048
3.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
4.
Epilepsy in KBG syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 65(5): 712-720, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196002
5.
Autosomal Recessive Long QT Syndrome: Clinical Aspects and Therapy.
Pediatr Cardiol
; 44(8): 1736-1740, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597120
6.
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1149-1159, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971082
7.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
8.
Idiopathic Ventricular Fibrillation: Look for the Hidden Guilty-A case of aborted cardiac death.
Pediatr Cardiol
; 42(7): 1650-1652, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378100
9.
KBG syndrome: Common and uncommon clinical features based on 31 new patients.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1073-1083, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124548
10.
Burkitt lymphoma in a patient with Kabuki syndrome carrying a novel KMT2D mutation.
Am J Med Genet A
; 179(1): 113-117, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30569626
11.
Prominent and elongated coccyx, a new manifestation of KBG syndrome associated with novel mutation in ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1991-1995, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088855
12.
Clinical refinement of the SETD5-associated phenotype in a child displaying novel features and KBG syndrome-like appearance.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1623-1625, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132768
13.
Congenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2912-2922, 2017 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884922
14.
Extensive molecular analysis suggested the strong genetic heterogeneity of idiopathic chronic pancreatitis.
Mol Med
; 22: 300-309, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27264265
15.
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1080-7, 2015 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173643
16.
Diagnosis of Noonan syndrome and related disorders using target next generation sequencing.
BMC Med Genet
; 15: 14, 2014 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24451042
17.
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38528056
18.
Immune dysregulation in Kabuki syndrome: a case report of Evans syndrome and hypogammaglobulinemia.
Front Pediatr
; 11: 1087002, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37360370
19.
Biallelic truncating variants in children with titinopathy represent a recognizable condition with distinctive muscular and cardiac characteristics: a report on five patients.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1210378, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37576110
20.
Facial Dysmorphisms, Macrodontia, Focal Epilepsy, and Thinning of the Corpus Callosum: A Rare Mild Form of Kabuki Syndrome.
J Pediatr Genet
; 10(1): 49-52, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33552639