Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive evaluation and efficient classification of BRCA1 RING domain missense substitutions.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1153-1174, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659930
2.
Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance.
Am J Hum Genet
; 108(3): 458-468, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609447
3.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979650
4.
Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches.
Am J Hum Genet
; 102(2): 233-248, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29394989
5.
The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant.
Genet Med
; 23(9): 1726-1737, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113011
6.
Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers: an international cohort study.
Am J Obstet Gynecol
; 225(1): 51.e1-51.e17, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493488
7.
Mutation prevalence tables for hereditary cancer derived from multigene panel testing.
Hum Mutat
; 41(8): e1-e6, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442341
8.
Considerations in assessing germline variant pathogenicity using cosegregation analysis.
Genet Med
; 22(12): 2052-2059, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773770
9.
Classification of variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 using personal and family history of cancer from individuals in a large hereditary cancer multigene panel testing cohort.
Genet Med
; 22(4): 701-708, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31853058
10.
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients.
Genet Med
; 22(2): 407-415, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31406321
11.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
12.
Comprehensive annotation of BRCA1 and BRCA2 missense variants by functionally validated sequence-based computational prediction models.
Genet Med
; 21(1): 71-80, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29884841
13.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1486-1496, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504929
14.
The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.
J Med Genet
; 55(1): 15-20, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28490613
15.
Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making.
PLoS Genet
; 12(6): e1006096, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27272900
16.
BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding.
Hum Mutat
; 39(12): 2025-2039, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30204945
17.
Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations.
Hum Mutat
; 39(5): 593-620, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29446198
18.
Is RNASEL:p.Glu265* a modifier of early-onset breast cancer risk for carriers of high-risk mutations?
BMC Cancer
; 18(1): 165, 2018 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29422015
19.
Pancreatic cancer as a sentinel for hereditary cancer predisposition.
BMC Cancer
; 18(1): 697, 2018 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29945567
20.
Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.
N Engl J Med
; 371(6): 497-506, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099575