Detalles de la búsqueda
1.
The real-world effectiveness of intravenous brivaracetam as a second-line treatment in status epilepticus.
Epilepsy Behav
; 148: 109464, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839249
2.
Prevalence, clinical features, and radiological pattern of artery of Percheron infarction: a challenging diagnosis.
Neurol Sci
; 44(7): 2413-2419, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36800102
3.
Fusion of magnetic resonance angiography and cisternography in acute ischemic stroke reveals the vessel anatomy ahead of the clot: a technical note to see beyond obstacles.
Neuroradiology
; 64(7): 1457-1460, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35459956
4.
Ultraviolet A phototest positivity is associated with higher free erythrocyte protoporphyrin IX concentration and lower transferrin saturation values in erythropoietic protoporphyria.
Photodermatol Photoimmunol Photomed
; 38(2): 141-149, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34420239
5.
Dersimelagon in Erythropoietic Protoporphyrias.
N Engl J Med
; 388(26): 2491-2492, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379149
6.
PROMPT intervention for children with severe speech motor delay: a randomized control trial.
Pediatr Res
; 89(3): 613-621, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32357364
7.
Intracranial aneurysm management in patients with late-onset Pompe disease (LOPD).
Neurol Sci
; 42(6): 2411-2419, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33067680
8.
Targeted resequencing of FECH locus reveals that a novel deep intronic pathogenic variant and eQTLs may cause erythropoietic protoporphyria (EPP) through a methylation-dependent mechanism.
Genet Med
; 22(1): 35-43, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273344
9.
Isolated Insular Stroke: Clinical Presentation.
Cerebrovasc Dis
; 49(1): 10-18, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32023607
10.
Nutrients and Porphyria: An Intriguing Crosstalk.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32422947
11.
Germline Mutation Enrichment in Pathways Controlling Endothelial Cell Homeostasis in Patients with Brain Arteriovenous Malformation: Implication for Molecular Diagnosis.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32560555
12.
Acute liver injury after SARS-CoV-2 vaccination and luspatercept administration in a patient with ß-thalassemia.
Ann Hematol
; 103(3): 1025-1026, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170241
13.
Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) and infection: a systematic review of the literature.
Neurol Sci
; 40(5): 915-922, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604335
14.
Caffeine and blood pressure: a critical review perspective.
Nutr Res Rev
; 32(2): 169-175, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30947761
15.
Investigating intervention dose frequency for children with speech sound disorders and motor speech involvement.
Int J Lang Commun Disord
; 54(4): 673-686, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30941860
16.
Eagle Syndrome: A Wide Spectrum of Clinical and Neuroradiological Findings From Cervico-Facial Pain to Cerebral Ischemia.
J Craniofac Surg
; 30(5): e424-e428, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31299801
17.
Digital PCR (dPCR) analysis reveals that the homozygous c.315-48T>C variant in the FECH gene might cause erythropoietic protoporphyria (EPP).
Mol Genet Metab
; 124(4): 287-296, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29941360
18.
Molecular characterization, by digital PCR analysis of four HMBS gene mutations affecting the ubiquitous isoform of Porphobilinogen Deaminase (PBGD) in patients with Acute Intermittent Porphyria (AIP).
Mol Genet Metab
; 125(3): 295-301, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201327
19.
A novel SLC1A4 homozygous mutation causing congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and spastic tetraparesis: a video-EEG and tractography - case study.
J Neurogenet
; 32(4): 316-321, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29989513
20.
PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment.
Brain
; 140(4): 940-952, 2017 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28334956