Detalles de la búsqueda
1.
A randomized, placebo-controlled clinical trial evaluating olipudase alfa enzyme replacement therapy for chronic acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in adults: One-year results.
Genet Med
; 24(7): 1425-1436, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471153
2.
Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 519-525, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377563
3.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449975
4.
Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study.
Mol Genet Metab
; 123(2): 127-134, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29248359
5.
Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: case studies and pitfalls.
Pediatr Res
; 84(6): 837-841, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397276
6.
Acid Ceramidase Deficiency is characterized by a unique plasma cytokine and ceramide profile that is altered by therapy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(2): 386-394, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27915031
7.
The neuronal ceroid lipofuscinoses program: A translational research experience in Argentina.
Biochim Biophys Acta
; 1852(10 Pt B): 2301-11, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25976102
8.
Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 131-43, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27380995
9.
Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 839-847, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553181
10.
Skeletal involvement in Gaucher disease: An observational multicenter study of prognostic factors in the Argentine Gaucher disease patients.
Am J Hematol
; 91(10): E448-53, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27420181
11.
Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 114(2): 186-94, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25582974
12.
Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America.
Genet Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25071396
13.
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101060, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469103
14.
The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23452954
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[Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease]. / Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry.
Medicina (B Aires)
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24152410
16.
Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics. / Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría.
Arch Argent Pediatr
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Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36287611
17.
Continued improvement in disease manifestations of acid sphingomyelinase deficiency for adults with up to 2 years of olipudase alfa treatment: open-label extension of the ASCEND trial.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38042851
18.
Neuronal ceroid lipofuscinosis in the South American-Caribbean region: An epidemiological overview.
Front Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36034292
19.
Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysaccharidosis type IVA patients and its impact in different clinical outcomes.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728253
20.
Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus.
Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34000449