Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
Adeno-Associated Virus-Mediated Gene Therapy in the Mashlool, Atp1a3Mashl/+, Mouse Model of Alternating Hemiplegia of Childhood.
Hum Gene Ther
; 32(7-8): 405-419, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33577387
3.
Polysomnography Findings and Sleep Disorders in Children With Alternating Hemiplegia of Childhood.
J Clin Sleep Med
; 15(1): 65-70, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30621840
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