Detalles de la búsqueda
1.
Sensitivity and specificity of loss of heterozygosity analysis for the classification of rare germline variants in BRCA1/2: results of the observational AGO-TR1 study (NCT02222883).
J Med Genet
; 59(3): 248-252, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33273034
2.
Deleterious somatic variants in 473 consecutive individuals with ovarian cancer: results of the observational AGO-TR1 study (NCT02222883).
J Med Genet
; 56(9): 574-580, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979843
3.
The severity of human peri-implantitis lesions correlates with the level of submucosal microbial dysbiosis.
J Clin Periodontol
; 45(12): 1498-1509, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341964
4.
Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.
Nat Genet
; 38(10): 1184-91, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16964263
5.
Identification of de novo variants in nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate patients with low polygenic risk scores.
Mol Genet Genomic Med
; 11(3): e2109, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36468602
6.
CHD1L: a new candidate gene for congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Nephrol Dial Transplant
; 27(6): 2355-64, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22146311
7.
A Resilience Related Glial-Neurovascular Network Is Transcriptionally Activated after Chronic Social Defeat in Male Mice.
Cells
; 11(21)2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36359800
8.
Multi-omics signatures of alcohol use disorder in the dorsal and ventral striatum.
Transl Psychiatry
; 12(1): 190, 2022 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35523767
9.
Pathogenic effects of novel mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) causing Kufor-Rakeb syndrome, a form of early-onset parkinsonism.
Hum Mutat
; 32(8): 956-64, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21542062
10.
F8 Inversions at Xq28 Causing Hemophilia A Are Associated With Specific Methylation Changes: Implication for Molecular Epigenetic Diagnosis.
Front Genet
; 10: 508, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31191618
11.
Compound heterozygous SZT2 mutations in two siblings with early-onset epilepsy, intellectual disability and macrocephaly.
Seizure
; 66: 81-85, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30818181
12.
Prevalence of deleterious germline variants in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1).
PLoS One
; 12(10): e0186043, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053726
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