Detalles de la búsqueda
1.
FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population.
Nature
; 613(7944): 508-518, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653562
2.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
3.
Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1110-1122, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369202
4.
Author Correction: FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population.
Nature
; 615(7952): E19, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36829046
5.
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families.
Genome Res
; 30(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871067
6.
Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(45): 28201-28211, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106425
7.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
8.
MISCAST: MIssense variant to protein StruCture Analysis web SuiTe.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W132-W139, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402084
9.
A novel compound heterozygous leptin receptor mutation causes more severe obesity than in Leprdb/db mice.
J Lipid Res
; 62: 100105, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390703
10.
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.
Brain
; 142(1): 80-92, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544257
11.
Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy.
Genet Med
; 21(11): 2496-2503, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056551
12.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain
; 140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050398
13.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
14.
Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA.
Nat Commun
; 15(1): 1294, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378781
15.
Implementation and evaluation of personal genetic testing as part of genomics analysis courses in German universities.
BMC Med Genomics
; 16(1): 73, 2023 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020303
16.
Polygenic risk scores as a marker for epilepsy risk across lifetime and after unspecified seizure events.
medRxiv
; 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076931
17.
The role of rare genetic variants enrichment in epilepsies of presumed genetic etiology.
medRxiv
; 2023 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36974069
18.
Polygenic risk scores in epilepsy.
Med Genet
; 34(3): 225-230, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38835881
19.
The origin and legacy of the Etruscans through a 2000-year archeogenomic time transect.
Sci Adv
; 7(39): eabi7673, 2021 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559560
20.
Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels.
Sci Transl Med
; 12(556)2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801145